Главная / Детская гастроэнтерология / Врожденные нарушения метаболизма, вызывающие поражение печени
 
Как похудеть за неделю? Какова польза пробиотиков в греческом йогурте? Как определить здоровье человека по ногтям
Все о витаминах, здоровом образе жизни, как похудеть? как поправиться
Экономьте на покупках в интернет-магазинах:QuelleAlltime.ruИв Роше
Следите за нашими обновлениями через
Follow vitaminnet on Twitter

Врожденные нарушения метаболизма, вызывающие поражение печени

22 января 2009

Отсутствие галактокиназы проявляется только желтухой и катарактой. До сего времени выделено несколько фенотиповых вариантов дефицита галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в зависимости от степени недостаточности энзима у гомозиготов, а именно: классический вариант, связанный со 100% отсутствием энзима; вариант Duarte — 50% отсутствие; вариант Indiane — 35% недостаточность, однако энзим неустойчив и в функциональном отношении неполноценен; вариант Los Angeles —…

Болезнь Вильсона — Коновалова (Лабораторные данные)

12-летний ребенок с болезнью Вильсона-Коновалова (невротическая форма). Хореоатетоз рук и неудавшаяся улыбка Лабораторные данные. Наблюдаются следующие важные нарушения биохимических показателей: 1. Полное отсутствие или уменьшение содержания церулоплазмина плазмы — менее 0,31 мкмоль/л (5 мг%) у 60% и менее 0,63 мкмоль/л (10 мг%) у 80% больных (норма — 1,88 мкмоль/л = 30 мг%); содержание церулоплазмина колеблется…

Клиническая картина. Дети трудно начинают сидеть, стоять и ходить. Как правило, они вялые, медлительные. Подкожная клетчатка распределена неравно мерно, в результате чего ребенок имеет характерный вид: лицо круглое, шея короткая, туловище округлое, конечности тонкие. Большой живот в связи с увеличением печени отмечается уже в первые месяцы жизни. При ощупывании печень твердая, безболезненна, поверхность ее неровная,…

Диагноз подтверждается на основании отсутствия галактозо-1-фосфатури-дилтрансферазы в эритроцитах. Проводят исследование мочи на наличие неглюкозоредуцирующих веществ. При вздутии родничка (повышение внутричерепного давления), гипотрофии и гепатомегалии у грудных детей надо предполагать существование галактоземии. Дифференциальную диагностику необходимо проводить со всеми желтухами, обусловленными холестазом. Лечение. Лица с такой аномалией находятся на безлактозном рационе (исключаются молоко и молочные продукты) на…

Существует положительный баланс меди. Всасывание алиментарной меди в кишечнике повышено, выделение ее с желчью снижено. Обнаруживается резкая генерализованная гипераминоацидурия, часто сопровождающаяся гиперфосфатурией. а иногда и ренальной глюкозурией. Содержание аминокислот и мочевой кислоты в крови нормально или повышено. В гемограмме и миелограмме имеются данные на бицитопенический гиперспленизм (лейко- и тромбоцитопения). В моче содержание уробилиногена увеличено, редко…

Заболевание иногда имеет семейный характер; одинаково болеют мальчики и девочки. Впервые заболевание описал в 1959 г. Hers (по 96). Этиология и патогенез. Согласно Герсу, гликогенозом VI типа является любой гликогеноз, при котором имеется нормальная активность амило-1,6-глюко-зидазы и глюкозо-6-фосфатазы. Активность фосфорилаз резко снижена, иногда она нормальна, но никогда не обнаруживают полного ее отсутствия. Это особенно важная…

Тирозиноз наследственная болезнь, вызванная нарушением метаболизма тирозина и метионина. Характеризуется развитием узловидного цирроза печени и портальной гипертонии, поражением почек типа гликофосфаминного диабета и наличием витамин D-резистентного рахита. Частота тирозиноза среди мальчиков и девочек одинакова. Чаще встречается в браках с кровным родством — в таких семьях наблюдаются по 1, 2, 3 и даже 4 больных ребенка….

Диагноз. При хронических заболеваниях печени, а также при нехарактерной неврологической симптоматике следует иметь в виду болезнь Вильсона — Коновалова. Диагноз можно считать почти доказанным при наличии гипоцерулоплазминемии, гипокупремии (у детей часто наблюдается и нормокупремия), гиперкупрурии и кольца Кайзера — Флейшера. При нормальном содеражнии меди в крови проводят провокационную пробу с D-пеницилламином (из расчета 15 мг/кг/сут,…

Патологическая анатомия. В биоптате печени выявляются гепатоциты со скоплением в них гликогена и смещением ядра к периферии клетки. В портальных пространствах — соединительная ткань и инфильтрация гистиоцитами,; эозинофильными и полинуклеарными лейкоцитами. Клиническая картина напоминает гликогеноз I типа, но выражена не столь резко. Ведущий симптом — гепатомегалия. Селезенка не прощупывается. Подкожно-жировая клетчатка умеренно развита. Иногда наблюдается…

Клиническая картина. Можно выделить следующие формы тирозиноза: 1. Острая и сверхострая форма — наблюдается в возрасте до 3 мес, часто у новорожденных. Характеризуется приступами апноэ, потерей аппетита, рвотой, поносом, желтухой, увеличением и уплотнением печени, быстро развивающейся печеночной недостаточностью (геморрагический синдром) со смертельным исходом. Описан тирозиноз у недоношенного ребенка с цитомегалией и у грудного ребенка с…

реклама | администрация | карта сайта | RSS
Для лиц старше 18 лет
Внимание! прежде чем следовать каким-либо советам, проконсультируйтесь с врачом.
При перепечатке материалов сайта гипер-ссылка на сайт обязательна.
Все права защищены ©2003-2017. Vitaminov.net
Рейтинг@Mail.ru
Top