Кишечная лимфангиэктазия (Синдром Ноонана и Турнера)

Кишечная лимфангиэктазия, наблюдаемая при синдроме Ноонана и Турнера, сопровождается тяжелой формой персистирующих отеков кистей рук и стоп. Ногти на ногах желтеют, становятся выпуклыми с поперечной исчерченностью. У многих больных наблюдаются хилезные выпоты в грудной или брюшной полости. В некоторых случаях наступает слепота в результате макулярного отека. Встречаются постоянные или интермиттирующие формы диареи и стеатореи. Испражнения объемисты, жирные, с дурным запахом.

Наблюдаются также тошнота, рвота, боли в животе и отставание в развитии. Общее состояние не измене но, оно бывает тяжелым только у новорожденных и маленьких грудных детей. У некоторых детей заболевание проявляется приступами парестезии, карпопедальных спазмов или тетанических судорог, вызванных гипокальциемией и гипомагнезиемией, мигренью и бронхиальной астмой.

Развивается анемия, в основе которой лежат гипосидеремия, гипокупремия и недостаточность белков. Всегда налицо абсолютная лимфопения — от 0,147*10⁹ до 0,600*10⁹ /л (от 147 до 600 лимфоцитов/мм³), обусловленная лимфореей в кишечнике. Основным параклиническим показателем является гипопротеинемия — от 15 до 38 г/л (1,5—3,8 г%). Часто наблюдаются гиполипемия и гипохолестеролемия. Обычно в моче устанавливается гипераминоцидурия.

Потеря жиров с фекалиями умерена, но потеря протеинов — значительна. Тест с D — ксилозой отрицателен. При рентгенологическом исследовании тонкого кишечника отмечается, что рельеф подвздошной кишки уподобляется рельефу тощей кишки. В некоторых случаях рельеф кишечника бывает нормальным. Диагноз ставится с помощью биопсии тонкого кишечника, но нередко возникает необходимость в лимфографии в том месте, где существует подозрение на мальформацию лимфатической системы.

Лечение заключается в предписании диеты, богатой белками, но бедной жира ми, и назначении триглицеридов со средними углеродными цепями (Liprocyl, Triceryl, Portagen). Тяжелые формы всегда имеют смертельный исход. При правильном лечении у большей части детей наступает ремиссия, рецидивы наблюдаются в 1/3 случаев. В 44% случаев наблюдается отставание физического развития.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска