Диагноз подтверждается на основании отсутствия галактозо-1-фосфатури-дилтрансферазы в эритроцитах. Проводят исследование мочи на наличие неглюкозоредуцирующих веществ. При вздутии родничка (повышение внутричерепного давления), гипотрофии и гепатомегалии у грудных детей надо предполагать существование галактоземии. Дифференциальную диагностику необходимо проводить со всеми желтухами, обусловленными холестазом. Лечение. Лица с такой аномалией находятся на безлактозном рационе (исключаются молоко и молочные продукты) на…
Существует положительный баланс меди. Всасывание алиментарной меди в кишечнике повышено, выделение ее с желчью снижено. Обнаруживается резкая генерализованная гипераминоацидурия, часто сопровождающаяся гиперфосфатурией. а иногда и ренальной глюкозурией. Содержание аминокислот и мочевой кислоты в крови нормально или повышено. В гемограмме и миелограмме имеются данные на бицитопенический гиперспленизм (лейко- и тромбоцитопения). В моче содержание уробилиногена увеличено, редко…
Заболевание иногда имеет семейный характер; одинаково болеют мальчики и девочки. Впервые заболевание описал в 1959 г. Hers (по 96). Этиология и патогенез. Согласно Герсу, гликогенозом VI типа является любой гликогеноз, при котором имеется нормальная активность амило-1,6-глюко-зидазы и глюкозо-6-фосфатазы. Активность фосфорилаз резко снижена, иногда она нормальна, но никогда не обнаруживают полного ее отсутствия. Это особенно важная…
Тирозиноз наследственная болезнь, вызванная нарушением метаболизма тирозина и метионина. Характеризуется развитием узловидного цирроза печени и портальной гипертонии, поражением почек типа гликофосфаминного диабета и наличием витамин D-резистентного рахита. Частота тирозиноза среди мальчиков и девочек одинакова. Чаще встречается в браках с кровным родством — в таких семьях наблюдаются по 1, 2, 3 и даже 4 больных ребенка….
Диагноз. При хронических заболеваниях печени, а также при нехарактерной неврологической симптоматике следует иметь в виду болезнь Вильсона — Коновалова. Диагноз можно считать почти доказанным при наличии гипоцерулоплазминемии, гипокупремии (у детей часто наблюдается и нормокупремия), гиперкупрурии и кольца Кайзера — Флейшера. При нормальном содеражнии меди в крови проводят провокационную пробу с D-пеницилламином (из расчета 15 мг/кг/сут,…
Патологическая анатомия. В биоптате печени выявляются гепатоциты со скоплением в них гликогена и смещением ядра к периферии клетки. В портальных пространствах — соединительная ткань и инфильтрация гистиоцитами,; эозинофильными и полинуклеарными лейкоцитами. Клиническая картина напоминает гликогеноз I типа, но выражена не столь резко. Ведущий симптом — гепатомегалия. Селезенка не прощупывается. Подкожно-жировая клетчатка умеренно развита. Иногда наблюдается…
Клиническая картина. Можно выделить следующие формы тирозиноза: 1. Острая и сверхострая форма — наблюдается в возрасте до 3 мес, часто у новорожденных. Характеризуется приступами апноэ, потерей аппетита, рвотой, поносом, желтухой, увеличением и уплотнением печени, быстро развивающейся печеночной недостаточностью (геморрагический синдром) со смертельным исходом. Описан тирозиноз у недоношенного ребенка с цитомегалией и у грудного ребенка с…
Лечение. Наиболее перспективным методом специфического лечения является мобилизация и извлечение меди из тканей при помощи медикаментов, образующих с медью нетоксическое соединение, которое выделяется с мочой. Самым подходящим средством является D-пеницилламин, который нетоксичен. Пероральное лечение проводят из расчета 15 мг/кг,; распределенных; на 4 приема, но не более 1,5 г/сут; поддерживающая доза — около 1 г/сут, при…
Болезнь сопровождается тяжелым поражением центральной нервной системы. Этиология и патогенез. В основе этого гликогеноза лежит отсутствие активирования печеночной фосфорилазы (несмотря на то, что ее содержание нормально) в связи с нехваткой глюкагона, сопровождающееся неполным активированием аденилциклазной активности в мозге, что приводит к нарушению функций центральной нервной системы. Патологическая анатомия. В биоптате печени обнаруживают крупные, не правильной…
Диагноз подтверждается на основании отсутствия р-гидроксифенилпиру-ватоксидазы. Важным диагностическим тестом является определение церулоплазмина. Наличие альфа-фетопротеина у грудных детей, достигших 3-недельного возраста, также имеет значение в диагностике. Внутривенная урография позволяет обнаружить увеличение размеров почек, расширение почечных чашек, а рентгенография костей — тяжелые рахитические изменения. Дифференциальную диагностику следует проводить с галактоземией и фруктоземией, так как все три болезни…
