Анализ крови матери поможет определить врожденный дефект плода с меньшим риском
Впервые при помощи простого анализа крови без использования инвазивных методов группе ученых удалось, по всей видимости, успешно выявить редкую форму отклонения у плода. «При помощи определенного анализа ДНК по образцу крови будущей матери, исследовательской группе удалось безошибочно установить специфическое хромосомное нарушение под названием «эмбриональный синдром микроделеции» у еще неродившегося ребенка», — сообщают ученые из Исследовательского Института Magee-Womens (the Magee-Womens Research Institute) при Медицинском центре Университета в Питсбурге. При этом исследователи упомянули, что когда-нибудь этот метод, возможно, позволит избежать применения гораздо более инвазивных – и тем самым более рискованных – стандартных методов диагностики, таких как амниоцентез.
«Если есть подозрение на какое-либо отклонение у плода, матерям обычно предлагают инвазивные диагностические процедуры», — говорит Дэвид Питерс, глава исследовательской группы из Института Magee-Womens, а также доцент кафедры акушерства, гинекологии и репродуктивных технологий. «Однако с этими процедурами связан пусть и небольшой, но довольно значимый для здоровья плода риск. Причем настолько значимый, что это подтолкнуло нас к попытке этот риск сократить», — отмечает он.
«Я считаю, что самым убедительным моментом является то, что нам удалось проиллюстрировать доказательство нашей концепции. Мы продемонстрировали, что можно определить такого рода отклонения без сбора физикальных проб от ребенка или плаценты», — говорит Питерс. Питерс и его коллеги разъяснили полученные ими данные в послании, опубликованном в выпуске Медицинского Журнала Новой Англии за 10 ноября.
Хотя для определения данного вида дефекта анализ материнской крови применяется впервые, до этого его уже начали совершенствовать для выявления таких аномалий плода, как синдром Дауна, как сообщалось ранее в материалах, предоставленных новостной службой HealthDay. Тогда, исследование, проведенное греческими учеными, было опубликовано 6 марта в он-лайн версии журнала Nature Medicine. Согласно данным Фонда помощи детям с врожденными дефектами «Марч ов даймс», примерно каждый 150-й ребенок в Америке рождается со структурными или числовыми хромосомными нарушениями.
Такие нарушения могут образоваться во время развития яйцеклетки или сперматозоида, как до, так и после зачатия. Очень часто они становятся причиной серьезных психических и физических отклонений, в число которых входит синдром Дауна и расщепление позвоночных дуг. Как правило, хромосомные нарушения диагностируются во время беременности при помощи инвазивных диагностических процедур. Биопсия ворсин хориона является одной из них, и представляет собой извлечение клеточного материала из маленького пальцеобразного новообразования в плаценте. Для этой процедуры требуется катетер или длинная игла, и проводится она обычно в конце первого триместра. Вторым методом является амниоцентез. Это процедура по извлечению небольшого количества амниотической жидкости, окружающей плод, для дальнейшего анализа ДНК. Амниоцентез проводится обычно во время второго триместра, и требует применения местной анестезии и введения иглы через брюшную стенку, матку и амниотический мешок матери.
Однако эти инвазивные методы несут в себе определенный риск, например повреждение конечностей или расстройство дыхания плода. Иногда в результате их применения может случиться даже выкидыш. Чтобы изучить возможности менее инвазивных диагностических средств, исследовательская группа из Института Magee-Womens сконцентрировала свое внимание на паре, у которой ранее уже рождался ребенок с физическими и связанными с развитием нарушениями. Виновным в этих нарушениях оказалось отсутствие (или «делеция») особой хромосомной ДНК – состояние унаследованное ребенком от отца.
На 21 первой неделе текущей беременности, женщина прошла традиционный амниоцентез, который подтвердил, что еще не родившийся ребенок также является жертвой того же редкого эмбрионального синдрома микроделеции. На 35 неделе беременности исследователи, в свою очередь, взяли у матери образец крови и провели ряд высокотехнологичных генетических тестов. На этот раз не потребовалось извлечения тканей или крови плода. В результате неинвазивного анализа крови ученые смогли поставить тот же диагноз, который был определен при помощи инвазивного амниоцентеза.
Питерс признает, что 35-я неделя – довольно поздний срок для пренатальной диагностики, однако добавляет, что этот период является вполне подходящим для сравнительного анализа нового подхода в диагностике, который пока еще находится на начальной стадии своего развития. «Я не клиницист, однако, я полагаю, было бы справедливо отметить, что на этой стадии мы еще далеки от того, что могло бы заменить амниоцентез на практике», — предостерегает Питерс.
Доктор Де-Кун Ли, эпидемиолог, специализирующийся в сфере репродуктивного и перинатального здоровья, из исследовательского отдела консорциума «Кайзер Перманенте» в Окленде, Северная Калифорния, говорит, что если риск инвазивных диагностических процедур очень низок, то обладающий такой же точностью безрисковый анализ крови стал бы идеальным методом диагностики.
«Я полагаю, что риск самопроизвольного аборта или выкидыша по причине амниоцентеза составляет 0,5%», — отмечает он. «И этот уровень снижается, так как технологически мы становимся более опытными. Однако плюсы анализа крови в том, что этот метод будет, естественно, неинвазивным, более дешевым менее рискованным. Но будет ли он таким же точным? Если это окажется так, то мы, конечно, будем за анализ крови. Без возражений. Однако это «но» достаточно серьезное».
Источник: medicinenet.com
Перевод: Vitaminov.net
