Врожденная хлорная диарея, или врожденный алкалоз с диареей (Алкалоз с гипохлоремией)

Характерной биохимической находкой является алкалоз с гипохлоремией — 53 — 67 ммоль/л (мэкв/л), и гипокалиемия — ниже 3 ммоль/л (мэкв/л), рН крови равняется 7,45 — 7,60, а шелочной резерв достигает 70 об.%. Содержание натрия в крови в пределах нормы или слегка понижения. В компенсированных случаях моча имеет щелочную реакцию, налицо — ахлорурия и калийурия (IX).

Количество испражнений варьирует от 100 до 500 г/24 ч. Реакция — кислая или нейтральная. В испражнениях обнаруживается большое количество хлора — от 50 до 150 ммоль/л (мэкв/л). Потеря калия и натрия значительно меньше.

Вначале почечные функции нормальны. При продолжительном дефиците калия концентрационная способность почек нарушается. При биопсии ночек обнаруживаются гиперплазия юкстагломерулярного аппарата, гиалинизирование клубочков, кальцификаты и изменения артериол.

Диагностика заболевания не составляет трудности, если иметь в виду, что оно начинается в первые дни жизни с алкалоза, сопровождаемого гипохлоремией и гипокалиемией, гипо- или ахлорурией. Патогномоничное значение имеют исследование кала на хлор, натрий и калий и тот факт, что количество хлора превышает количество натрия и калия, взятых вместе.

Лечение состоит единственно в увеличении вноса хлора и калия. Их назначают в виде хлористого калия (2 — 4 г) и хлористого натрия (2 г).

Прогноз серьезен. Зависит от возраста детей и тяжести заболевания: новорожденные и маленькие грудные дети обычно умирают; при более легком течении заболевания детям удается прожить более длительное время.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска