Врожденная хлорная диарея, или врожденный алкалоз с диареей

Врожденная хлорная диарея является редким заболеванием. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патогенетически существует врожденное расстройство электролитного транспорта в подвздошной и толстой кишках, характеризующееся массивным выделением хлора в просвет кишок и задержкой бикарбонатов.

Увеличение концентрации хлора в просвете кишечника вызывает осмотическую диарею и гиповолемию, а задержка бикарбонатов — метаболический алкалоз. За гиповолемией следует гиперальдостеронизм, причиняющий гиперкалиурию и гипокалиемию.

Клиническая картина. Хронический понос появляется вскоре после рождения. У грудных детей наблюдается совсем водянистый стул по 4 —10 раз в сутки с кислой или нейтральной реакцией, без запаха. Редко встречаются рвоты и повышение температуры. Часто дети рождаются недоношенными, причем от матерей, страдающих во время беременности многоводием (вызванным водянистой диареей in utero).

Меконий не отходит, масса тела снижается на 15 — 20%, появляется интенсивная желтуха (непрямая билирубинемия), которая связана с дегидратацией. Понос усиливается при увеличении приема поваренной соли и уменьшается при ее ограничении. У детей хороший аппетит и проявляется избирательный аппетит в отношении соли.

Наблюдается генерализованная мышечная гипотония и вялость, большой живот и дилатированные кишечные петли. Развивается гипотрофия, но нервно — психическое развитие детей остается нормальным или лишь незначительно запаздывает.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска