Врожденная непереносимость сахарозы — изомальтозы

Это весьма редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Непереносимость сахарозы часто сочетается с непереносимостью крахмала и продуктов его расщепления (изомальтозы, мальтозы, декстрина). Непереносимость крахмала не столь абсолютна, как непереносимость сахарозы.

Мальтозу дети переносят лучше, чем изомальтозу. Сочетание непереносимости сахарозы и крахмала объясняется двойным энзиматическим недостатком: отсутствием инвертазы и изомальтазы (по всей вероятности, эти дисахаридазы весьма близки между собой в биохимическом отношении). На практике не всегда недостаточность всех мальтаз сочетается с непереносимостью крахмала. Это связано с тем, что гидролиз крахмала под влиянием амилазы происходит медленно и постепенно.

Мальтазная активность, хотя бы и дефицитная, может обеспечить расщепление ее продуктов и отсутствие диареи. Весьма редко встречается врожденная непереносимость одновременно сахарозы и лактозы, поскольку инвертаза и лактаза принадлежат к различным группам энзимов (альфа- и бета-гликозидазам). Клиническая картина подобна картине, наблюдающейся при непереносимости сахарозы.

Диагноз ставится с помощью нагрузки сахарозой и крахмалом (появление водянистого кислого стула, плоская гликемическая кривая). При энтеробиопсии обнаруживается отсутствие инвертазы и изомальтазы.

Лечение не отличается от лечения непереносимости сахарозы.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска