Врожденная непереносимость лактозы без лактозурии (Клиническая картина)

Клиническая картина подобна картине, наблюдаемой при врожденной непереносимости лактозы без лактозурии. Характерными параклиническими показателями являются ацидоз, азотемия, протеинурия, аминоацидурия и лактозурия. В некоторых случаях лактозурия сопровождается сахарозурией и гликозурией. По всей вероятности, лактозурия вызвана селективным расстройством абсорбции лактозы (повышенной проницаемостью кишечной слизистой), в результате чего она поступает в кровь и оттуда переходит в мочу.

Повреждения почек вызваны токсическим действием лактозы. Все еще не выяснен тонкий механизм наличия лактозурии при одной и отсутствия ее при другой форме заболевания. Описан случай заболевания ребенка с врожденной непереносимостью лактозы с лактозурией и двусторонней катарактой; лактозурия и катаракта обнаружены и у четырех родственников ребенка.

Диагноз становится на основании тех же клинических и параклинических данных, как и при первой форме врожденной непереносимости лактозы. В дифференциальную диагностику обеих форм заболевания входят непереносимость к другим дисахаридам, нарушение активного кишечного транспорта моносахаридов, непереносимость протеинов коровьего молока, преходящая лактозурия при гастроэнтеритах.

Прогноз при непереносимости лактозы с лактозурией серьезен и даже фатален. Нередко смерть наступает в результате непоправимого поражения почек и печени. Лечение состоит в строгом безмолочном режиме, как при первой форме заболевания. Если улучшения не наступает, следует подозревать наличие непереносимости моносахаридов.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска