Почему возникает альбинизм?

Альбинизм — группа наследственных (обычно аутосомно-рецессивных) расстройств с дефицитом или отсутствием пигмента в коже, волосах и глазах или только в глазах, возникающих в результате нарушения выработки меланина. Заболевание также упоминается как ахромия или ахроматоз. Подсчитано, что примерно один из 70 человек несет рецессивный ген альбинизма, и примерно 1 из каждых 17 000 человек страдает альбинизмом. Альбинизм встречается одинаково у обоих полов.

Фото: popsugar.com

Факты об альбиносах

• Термин «альбинизм» происходит от латинского слова «Альбус», что означает «белый».
• Самые старые записи об альбинизме были найдены в Германии и Риме.
• Авл Геллий и Плиний Секунд Старший были первыми наблюдателями альбинизма.
• Первым, кто рассматривал альбинизм как болезнь, был Арчибальд Гаррод. Он провел исследование в 1908 году, чтобы выяснить, что у людей, страдающих альбинизмом, была очень светлая (белая) кожа и волосы.
• Некоторые люди с альбинизмом имеют темно-желтые или рыжие волосы. Их глаза могут быть голубыми, коричневыми или красноватыми.
• Альбинизм не влияет на продолжительность жизни человека, на самом деле люди, затронутые альбинизмом, как правило, живут дольше.
• У человека, страдающего альбинизмом, может проявляться гипомеланизм (частичное отсутствие меланина) или амеланизм (полное отсутствие меланина) кожи, волос и глаз.
• Генетическое тестирование является единственным диагностическим методом для подтверждения альбинизма.
• Альбинизм не является заразным и не может передаваться от человека к человеку через переливание крови, кожный контакт или через вектор (организм, несущий патоген).
• Альбинизм наиболее распространен у афроамериканцев.
• Каждый альбинос не обязательно должен иметь белую кожу.
• У альбиносов, у которых полностью отсутствует пигментация, отсутствует фермент, называемый тирозиназой.
• Рост и развитие человека с альбинизмом такой же, как у нормального человека.
• Это ошибочное мнение, что человек с альбинизмом бесплоден.

Фото: news.un.org

Почему возникает альбинизм

• Альбинизм возникает из-за наследования рецессивных аллелей (альтернативная форма гена), либо от одного родителя (очень редко), либо от обоих родителей.
• Если оба родителя имеют ген альбиноса, ребенок более подвержен альбинизму.
• Существует также вероятность того, что у двух родителей-неальбиносов есть альбинистическое потомство. В этом случае родители являются носителями гена альбинизма (характер или черта не выражены).
• В редких случаях альбинизм вызывается мутациями генов. Какова бы ни была причина, присутствие измененного гена мешает организму синтезировать нормальное количество меланинового пигмента.

Последствия альбинизма

• Поскольку у человека-альбиноса отсутствует фотозащитный пигмент меланин, он более подвержен солнечному ожогу.
• Хотя недостаток меланина увеличивает риск развития рака кожи (если не принимать надлежащий уход), он не вызывает смертности.
• Альбиносы обычно страдают от неконтролируемого движения глазных яблок, которое называется нистагм, светобоязнь (чувствительность к яркому свету) и косоглазие (смещение глаз).
• Так как меланиновый пигмент необходим для полного развития сетчатки, у человека-альбиноса обычно есть проблемы со зрением из-за аномального развития сетчатки.
• У большинства альбиносов тонкие волосы, поэтому окрашивание волос может быть плохой идеей.

Глазной альбинизм

Альбинизм поражает глаза, кожу и волосы человека, тогда как глазной альбинизм затрагивает только глаза. Некоторые из общих проблем с глазами — это рефракционные ошибки (миопия, гиперметропия, астигматизм), фотофобия (чувствительность к яркому свету), нистагм (быстрое движение глаза) и косоглазие (смещение глаз).

Альбинизм вызывается мутацией в хромосоме 11, а глазной альбинизм — мутацией в хромосоме 15. Альбиносы сталкиваются с оптическими проблемами, потому что их нервные волокна в мозге не пересекаются должным образом. Многие из них подключены не с той стороны, а некоторые — с той же стороны, откуда они выходят.

Лечение

До сих пор нет известных способов лечения альбинизма, однако, существуют определенные способы улучшения качества жизни альбиноса. Проблемы с глазами можно лечить с помощью меньшего воздействия света, линз или хирургического вмешательства.

Ссылка по теме: Почему бывают глаза разного цвета

Источник: healthhearty.сom