Альбинизм — группа наследственных (обычно аутосомно-рецессивных) расстройств с дефицитом или отсутствием пигмента в коже, волосах и глазах или только в глазах, возникающих в результате нарушения выработки меланина. Заболевание также упоминается как ахромия или ахроматоз. Подсчитано, что примерно один из 70 человек несет рецессивный ген альбинизма, и примерно 1 из каждых 17 000 человек страдает альбинизмом. Альбинизм встречается одинаково у обоих полов.
Термин «альбинизм» происходит от латинского слова «Альбус», что означает «белый».
Самые старые записи об альбинизме были найдены в Германии и Риме.
Авл Геллий и Плиний Секунд Старший были первыми наблюдателями альбинизма.
Первым, кто рассматривал альбинизм как болезнь, был Арчибальд Гаррод. Он провел исследование в 1908 году, чтобы выяснить, что у людей, страдающих альбинизмом, была очень светлая (белая) кожа и волосы.
Некоторые люди с альбинизмом имеют темно-желтые или рыжие волосы. Их глаза могут быть голубыми, коричневыми или красноватыми.
Альбинизм не влияет на продолжительность жизни человека, на самом деле люди, затронутые альбинизмом, как правило, живут дольше.
У человека, страдающего альбинизмом, может проявляться гипомеланизм (частичное отсутствие меланина) или амеланизм (полное отсутствие меланина) кожи, волос и глаз.
Генетическое тестирование является единственным диагностическим методом для подтверждения альбинизма.
Альбинизм не является заразным и не может передаваться от человека к человеку через переливание крови, кожный контакт или через вектор (организм, несущий патоген).
Альбинизм наиболее распространен у афроамериканцев.
Каждый альбинос не обязательно должен иметь белую кожу.
У альбиносов, у которых полностью отсутствует пигментация, отсутствует фермент, называемый тирозиназой.
Рост и развитие человека с альбинизмом такой же, как у нормального человека.
Это ошибочное мнение, что человек с альбинизмом бесплоден.
Фото: news.un.org
Почему возникает альбинизм
Альбинизм возникает из-за наследования рецессивных аллелей (альтернативная форма гена), либо от одного родителя (очень редко), либо от обоих родителей.
Если оба родителя имеют ген альбиноса, ребенок более подвержен альбинизму.
Существует также вероятность того, что у двух родителей-неальбиносов есть альбинистическое потомство. В этом случае родители являются носителями гена альбинизма (характер или черта не выражены).
В редких случаях альбинизм вызывается мутациями генов. Какова бы ни была причина, присутствие измененного гена мешает организму синтезировать нормальное количество меланинового пигмента.
Последствия альбинизма
Поскольку у человека-альбиноса отсутствует фотозащитный пигмент меланин, он более подвержен солнечному ожогу.
Хотя недостаток меланина увеличивает риск развития рака кожи (если не принимать надлежащий уход), он не вызывает смертности.
Альбиносы обычно страдают от неконтролируемого движения глазных яблок, которое называется нистагм, светобоязнь (чувствительность к яркому свету) и косоглазие (смещение глаз).
Так как меланиновый пигмент необходим для полного развития сетчатки, у человека-альбиноса обычно есть проблемы со зрением из-за аномального развития сетчатки.
У большинства альбиносов тонкие волосы, поэтому окрашивание волос может быть плохой идеей.
Глазной альбинизм
Альбинизм поражает глаза, кожу и волосы человека, тогда как глазной альбинизм затрагивает только глаза. Некоторые из общих проблем с глазами — это рефракционные ошибки (миопия, гиперметропия, астигматизм), фотофобия (чувствительность к яркому свету), нистагм (быстрое движение глаза) и косоглазие (смещение глаз).
Альбинизм вызывается мутацией в хромосоме 11, а глазной альбинизм — мутацией в хромосоме 15. Альбиносы сталкиваются с оптическими проблемами, потому что их нервные волокна в мозге не пересекаются должным образом. Многие из них подключены не с той стороны, а некоторые — с той же стороны, откуда они выходят.
Лечение
До сих пор нет известных способов лечения альбинизма, однако, существуют определенные способы улучшения качества жизни альбиноса. Проблемы с глазами можно лечить с помощью меньшего воздействия света, линз или хирургического вмешательства.
