Вопросы этиологии и патогенеза
К настоящему времени с достаточной убедительностью можно различать два основных фактора в происхождении умственной отсталости: генетический и экзогенный — анте- или постнатальное поражение мозга. Г. Е. Сухарева и ее последователи считают, что различные повреждения головного мозга ребенка до 3-летнего возраста, в том числе родовая травма, инфекционные заболевания, черепно-мозговая травма в младенчестве и другие причины, могут обусловить задержку умственного развития и привести к олигофрении. При антенатальном повреждении умственная отсталость тем тяжелее, чем на более ранних этапах был поражен плод [Иваницкий А. М., 1976, и др.].
Генетически детерминированные олигофрении чрезвычайно разнообразны. До 200 наследственных заболеваний сопровождается умственной отсталостью. Наследственные дифференцированные олигофрении отличаются обычно значительной глубиной умственного недоразвития, сопровождаются различными грубыми неврологическими расстройствами, соматическими нарушениями и уродствами. Выделяются моногенно наследуемые олигофрении, обусловленные дефектами обмена (галактоземия, фенилкетонурия, гомоцистинурия и др.); олигофрении с чертами дисэмбриогенеза, в том числе в результате хромосомных аберраций (синдром Дауна, Шерешевского — Тернера), и олигофрении вследствие заболевания плода (рубеолярная эмбриопатия).
Тяжесть расстройств, редкость этих патологических состояний (около 20% среди умственно отсталых лиц с моногенной и хромосомной патологией), наконец, относительная непродолжительность жизни таких больных практически лишают дифференцированные олигофрении судебно-психиатрического значения.
Группа недифференцированных олигофрений включает больных, у которых не удается выявить серьезного повреждения мозга. Интеллектуальный дефект не прогрессирует. Общепринято представление о полигенном, мультифакторном наследовании недифференцированной олигофрении [Лебедев Б. В., Маринчева Г. С., Краснопольская К. Д., 1977; Penrose L. С, 1963; Zellwager Н., 1963; Dakcham A., 1970]. Лишь Л. Г. Калмыкова (1975) выдвигает предположение о мономерно-доминантном с вариабельной пенетрантностью и экспрессивностью типе наследования недифференцированной олигофрении, ссылаясь на значительное число умственно отсталых в инбредных семьях.
Степень интеллектуального недоразвития при недифференцированной олигофрении различна. В его формировании принимают участие и средовые факторы. Абсолютное большинство наблюдаемых в условиях судебно-психиатрической экспертизы больных олигофренией страдают недифференцированными формами.
