Исследователи идентифицировали ген, встречающийся при заболеваниях шеи
Первый ген, связанный с часто встречающимися болезненными расстройствами шеи, был идентифицирован исследователями. Предыдущее исследование сообщало, что первичная цервикальная (затылочно-шейная) дистония, поражающаяся взрослых и характеризующаяся непроизвольным скручиванием шейных мышц, встречается приблизительно у каждых 30 из 100 000 человек. В этом новом исследовании ученые провели генетический анализ пациента с этим нарушением, его однояйцевого близнеца с таким же скручиванием шейных мышц и членов их семей, у некоторых из которых также наблюдалось это расстройство. Исследователи точно указали на мутацию в гене CIZ1, продуцирующем белок, который выражен в определенных нервных клетках головного мозга, и который как представляется, включен в циклическую клеточную активность.
Однако, исследователи не идентифицировали клеточный механизм, связанный с цервикальной дистонией. «В то время как исследователи полагают, что CIZ1 является одной из генетических причин нарушения, вероятно, что будут выявлены и другие гены, связанные с цервикальной дистонией», — считает доктор Райан Уитти, невропатолог Клиники Мейо в Джэксонвилле, штат Флорида. Существует выбор при терапии цервикальной дистонии. Обычной терапией являются инъекции токсина ботулина, которые делают недееспособной иннервацию в пораженной мышце и устраняют хроническую боль и судорожное мышечное сокращение.
«Но некоторые люди с этим расстройством не осознают, что это ненормально и что они должны обратиться за медицинской помощью. Они полагают, что они либо спали в неудобном положении в некоторый момент, либо скручивание шейных мышц было связано с другими движениями, например, если бы они пятились назад при ходьбе и потому фактически они не относятся к этому со всей серьёзностью», — пояснил Уитти в выпуске новостей от Клиники Мейо.
Результаты исследования были изданы онлайн перед публикацией в выходящем печатном издании «Анналы нейрологии».
Источник: medicinenet.com
Перевод: Vitaminov.net
