Главная / Новости / Мужское бесплодие возможно связано с мутацией генов

Мужское бесплодие возможно связано с мутацией генов


8 августа 2011

Мужское бесплодие возможно связано с мутацией генов

Исследователи сообщают о том, что обнаружена генетическая мутация, которая может в значительной мере объяснить мужское бесплодие. Полученные данные, возможно, помогут усовершенствовать проводимые в настоящее время тесты, результаты которых по-прежнему не могут указать на причину бесплодия каждой пятой пары. В результате может стать возможным его лечение на более ранней стадии.

Исследователи из Калифорнийского Университета в Дэвисе сделали это открытие во время неудачной попытки разработать контрацептивную вакцину, используя убивающий бактерии белок, найденный на слизистых поверхностях и известный как DEFB126.

Этот защитный белок вырабатывается в эпидидимисе, куда попадает сперма после ее выработки в яичках. Он помогает сперме проникнуть сквозь слизь, выделяемую шейкой матки и достичь яйцеклетки для оплодотворения.

Во время клонирования гена для его изучения в своих лабораториях, исследователи обнаружили генетическую мутацию, которая не позволяет DEFB126 выполнять свою функцию. В ходе дальнейшего изучения обнаружилось, что эта мутация является очень распространенной.

«Это нечаянное открытие из области тех открытий, из-за которых у ученых голова идет кругом от волнения», — сказал на пресс-конференции профессор иммунологи Калифорнийского Университета в Дэвисе, кандидат наук Чарльз Л. Бевинс. «Однако оно одновременно вызывает беспокойство, потому, что в лабораторной работе правдой часто оказывается именно то, что кажется слишком хорошим, чтобы быть ею».
Исследователи смогли продемонстрировать, что мутация снижает способность к воспроизведению потомства, изучая 500 недавно женившихся пар в Китае.

Анализ исследования опубликован в Международном медицинском журнале (Science Translational Medicine).

В поисках причины бесплодия

От 10 до 15 процентов пар в какой-то степени соприкасались с проблемой бесплодия, которое определяется как неспособность зачать ребенка после одного года незащищенного секса.
«Считается, что половина случаев бесплодия происходят по вине мужчины. Однако очевидных причин мужского бесплодия в 70% случаев не обнаружено», говорит один из исследователей, доктор Теодор Толлнер.
Когда исследователи проанализировали образцы спермы из США, Великобритании и Китая, они обнаружили, что каждый четвертый образец содержит два экземпляра дефектного гена, который может влиять на способность к воспроизведению потомства.

Толлнер говорит, что образцы спермы мужчин с генетической мутацией, являются, как правило, нормальными по таким показателям, как количество спермы, форма сперматозоидов и их подвижность.
«Эти показатели были почти одинаковые у всех мужчин в нашем исследовании, независимо от того, нормальный у них ген или мутированный», — говорит он. «Поэтому исследуя такую сперму обычным способом – так, как мужчин обычно исследуют в клиниках, занимающихся лечением бесплодия – вы бы не нашли никаких причин думать, что у мужчин с генетической мутацией неполноценная сперма и потенциальные проблемы с деторождением».

Толлнер говорит, что выявление у мужчин мутации может стать гораздо лучшим индикатором мужского бесплодия, чем ныне существующие методы.

Выявление генетической мутации у мужчин

Намерение исследовательской группы подтвердить предположения о том, что мутация имеет отношение к бесплодию, привело их в провинцию Анхуй, Китай. Команда ученых под руководством Скотта Веннерс и его коллег из Университета им. Саймона Фрейзера (Британская Колумбия, Канада) проанализировала сперму 500 недавно женившихся мужчин, жены которых хотели зачать, а затем продолжали наблюдать за парами в течение почти двух лет.

Уровень рождаемости пар, в которых мужчина был носителем дефектного DEFB126 гена, оказался на 30% ниже, чем у других пар, участвовавших в исследовании. Один из исследователей, кандидат наук Калифорнийского Университета в Дэвисе Гэри Черр говорит, что поскольку клиническая значимость полученных данных подтверждена, то выявление у мужчин мутации не должно представлять трудность. Он отметил, что возможно разработать специальный тест, который можно будет использовать в домашних условиях и тем самым избежать дорогостоящего тестирования в клиниках.

В редакционной статье, опубликованной вместе с исследованием, ученый-генетик из Медицинской школы Duke NUS в Сингапуре, кандидат наук Стив Роузен, пишет, что еще слишком рано говорить о том, как открытие мутации повлияет на обследования при бесплодии и его лечение.

«Очевидно, что эта генетическая информация может привести к новейшим методам улучшения качества спермы и вдобавок поднять на новый уровень вспомогательную репродукцию. Пока же, мы с нетерпение ждем более детального изучения эпидемиологии мутированного DEFB126 и механизмов, с помощью которых он не позволяет женщинам забеременеть», — пишет Роузен.

Источник: http://www.medicinenet.com
Перевод: https://www.vitaminov.net/

Комментарии закрыты.

Top

Vitaminov.net