ПГД позволит женщинам-носителям митохондриальной болезни родить здорового ребенка
Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) сможет помочь женщинам, находящимся в группе риска передачи заболевания, обусловленного дефектом митохондриальной ДНК, родить здорового ребенка, о чем было сказано на ежегодной конференции Европейского общества человеческой генетики, которая прошла в Амстердаме, Нидерланды. По мнению доктора Дебби Хеллебрекерс из Медицинского центра при университете г. Маастрихт, Нидерланды, это открытие сможет оказать положительный эффект на предотвращение передачи митохондриальных болезней.
Митохондрии — клеточные органеллы, вовлеченные в преобразование энергии пищевых молекул в АТФ, молекулу, которая отвечает за большинство клеточных функций. Нарушение данного процесса производства энергии вследствие дефекта в митохондриальной ДНК (мтДНК) или ядерных генах может вызывать митохондриальные болезни, которые представляют собой самую распространенную группу врожденных нарушений обмена веществ. Нарушения мтДНК проявляются весьма различно, но заболевания, вызванные ими, почти всегда тяжелые и, если не приводят к смерти, то могут послужить причиной пожизненной инвалидности детей, которые родились с этими нарушениями. Симптомы болезней мтДНК включают нарушение мышечной координации, проблемы со зрением и слухом, плохой рост, задержка умственного развития, болезни сердца, печени и почек, неврологические проблемы, респираторные расстройства и слабоумие.
Пренатальную диагностику, как правило, невозможно осуществить при заболеваниях мтДНК, поскольку вследствие мутации не удается достоверно установить клинические симптомы (относительное количество видоизмененных мтДНК молекул) при биопсии ворсин хориона. Команда ученых из Нидерландов, Австралии и Великобритании решила рассмотреть в качестве альтернативы ПГД. «Если бы мы смогли установить минимальный уровень видоизмененных мтДНК, ниже которого у эмбриона был бы шанс родиться относительно здоровым, мы бы смогли предложить ПГД женщинам, у которых иначе совсем небольшие шансы рождения здорового ребенка», — говорит доктор Хеллебрекерс.
Исследователи изучили данные о 159 различных болезнетворных мутациях мтДНК, полученные у 327 семей или пациентов, не состоящих в родстве. Также они учитывали данные об уровне видоизменения мышц — которые лучше всего коррелируют с внутриутробными тканями – у людей с данным заболеванием и их здоровых родственников со стороны матери. Таким образом, ученые определили, что если уровень видоизмененных мтДНК у матери был 18 % и ниже, то возможность рождения здорового ребенка составляла 95% и более.
У митохондрий есть собственная ДНК, которая наследуется строго от матери. Нормальная и видоизмененная ДНК сосуществуют в большинстве болезнетворных мутаций мтДНК. Клинические симптомы начинают проявляться, если превышается порог видоизмененных мтДНК. Уровень видоизмененных мтДНК, унаследованный ребенком от матери — носителя данной мутации, может сильно колебаться, и даже при рождении близнецов, один ребенок может получить значительно больше молекул видоизмененных мтДНК, чем другой.
«Возможность определения минимального уровня видоизмененных мтДНК, ниже которого вероятность передачи ребенку данного нарушения мала, является очень важным фактором. В настоящее время, не существует эффективного метода лечения нарушений мтДНК. И хотя мы не можем гарантировать, что при уровне видоизмененных мтДНК 18 % и ниже родится здоровый ребенок, мы считаем, что шансы на это достаточно велики, и использование ПГД в этом случае является приемлемой альтернативой», — говорит доктор Хеллебрекерс.
«Данное исследование позволяет нам консультировать по вопросам генетики тех женщин, которые находятся в группе риска относительно репродуктивного здоровья и впервые дает им возможность рождения здорового ребенка. Распространенность нарушений мтДНК составляет 1 случай на 5 000, то есть примерно 146 000 пациентов в Европе теперь получат шанс родить здорового ребенка. До сих пор они не имели такой возможности», — в заключение отметил Хеллебрекерс.
Источник: medicaldaily.com
Перевод: Vitaminov.net
