Новый тест позволит проводить раннюю и точную диагностику синдрома Тернера

Недавнее исследование, принятое к публикации Журналом клинической эндокринологии и метаболизма (Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism) Американского общества эндокринологов, представило новый и весьма точный тест для ранней диагностики синдрома Тернера. Синдром Тернера (часто называемый в России синдромом Шерешевского – Тернера) поражает одну из 1500-2000 девочек, рожденных живыми, а ранняя диагностика позволяет вовремя принять меры по устранению у них низкорослости и сопутствующих патологических состояний, в том числе проблем с сердцем и почками.

Синдром Тернера (СТ) – довольно распространенная генетическая патология, поражающая девочек с низким ростом. У пациенток с СТ, не получавших никакого лечения, средний рост во взрослом состоянии достигает 142 см, хотя при ранней диагностике и своевременном начале терапии гормонами роста, пациентки могут достичь нормального или почти нормального роста взрослого человека. К сожалению, у подавляющего большинства девочек с СТ болезнь выявляется только после достижения ими 10-летнего возраста. Это новое исследование предлагает новый метод диагностики СТ, который призван помочь предотвратить такое позднее распознавание.

«Мы разработали новый подход к диагностике СТ, который может быть использован для практического тестирования большого количества девочек, кроме того, он и быстрее и дешевле, чем большинство существующих методик, — говорит доктор Скотт Ривкис из Медицинской школы Йельского университета и ведущий автор исследования. – Новый тест дал бы преимущество для раннего выявления и других проблем со здоровьем, связанных с СТ, таких как потенциальные патологии почек и сердца».

Синдром Тернера развивается, когда у девочки либо полностью, либо частично отсутствует X-хромосома. В этом исследовании ученые разработали тест для определения аномалий X-хромосомы, основанный на количественном методе генотипирования. Из 90 клинически подтвержденных случаев синдрома Тернера тест правильно выявил 87 случаев (96,7 процентов).

«Поскольку для теста необходимо совсем небольшое количество ДНК, вполне достаточно мазка из ротовой полости или образца крови, который всегда берется у новорожденных для стандартных анализов, — говорит Ривкис. – Если широко использовать этот тест в клинической практике в раннем возрасте, то он может предотвратить позднее обнаружение СТ».

Источник: medicaldaily.com
Перевод: Vitaminov.net