Гены, связанные с психической отсталостью не наследуются

Новое исследование дополняет все увеличивающееся количество данных, свидетельствующих о том, что это тяжелое интеллектуальное расстройство вызывается случайной генетической мутацией, которая не передается детям от родителей. Тяжелое интеллектуальное расстройство, известное как внесиндромная психическая отсталость, является наиболее часто встречающейся формой интеллектуального расстройства. Дети или взрослые с этим заболеванием не имеют никаких физических отклонений, однако, их IQ не превышает 50. Заболевание поражает до 2% детей по всему миру.

Новые данные, опубликованные 3 октября в онлайн версии «Медицинского Журнала Новой Англии», совпадают с результатами похожего исследования, опубликованного на прошлой неделе в журнале «Ланцет» (The Lancet). В ходе последнего исследования ученый Джо де Лигт (Joep de Ligt) и его коллеги из Университета Неймегена в Нидерландах применили усовершенствованный метод проведения генетических обследований, называемый экзомным секвенированием, для изучения 100 человек с тяжелыми интеллектуальными расстройствами и их здоровых родителей.

Исследователи обнаружили, что в образцах ДНК пациентов были генные мутации, однако они являлись новыми мутациями, которые не перешли от родителей. В целом, у 53 пациентов было выявлено 79 генных мутаций, многие из которых ранее не встречались. Ученые подтвердили полученные ими результаты в другой группе людей с интеллектуальными расстройствами в количестве 765 человек.

Джозеф Девани (Joseph Devaney), ведущий научный сотрудник Исследовательского центра генетической медицины при Детском национальном медицинском центре в Вашингтоне, округ Колумбия, говорит, что эта новая технология позволяет исследователям изучать гены более глубоко. «Она позволяет оставить идею об изучении гена-«кандидата» или его области и открывает возможность рассмотреть всё», — говорит он. «Мы как бы масштабируем изображение, получаемое на высоте в 10 000 футов до такой степени, чтобы получить изображение на уровне улиц и видим такие генные изменения, которые до этого никогда раньше не замечали».

Новые данные могут помочь подготовить почву для скрининговых тестов или новых методов лечения, нацеленных на эти гены, как говорит Девани, который не принимал участия в проведении исследования. «Существует вероятность того, что мы могли бы проводить такие тесты на ранних сроках беременности, однако до этого нам еще далеко», — добавляет он.

В сопровождающей редакционной статье доктор Хитер Меффорд, педиатр отделения генетической медицины Университета Вашингтона в Сиэтле подчеркивает, что «это захватывающие времена для медицинской генетики, и экзомное секвенирование радикально меняет данную область». «Новое исследование показывает, как эта новейшая технология может быть с успехом применена в качестве критерия для диагностики пациентов с тяжелым интеллектуальным расстройством», — пишет она.

Доктор Эндрю Адесман, заведующий отделением детских расстройств, сопровождающихся патологиями в поведении и развитии, в Детском Медицинском Центре Стивена и Александры Коэн в Нью Гайд-Парке, штат Нью-Йорк, говорит, что новое исследование, свидетельствующее о том, что риск развития интеллектуального расстройства не передается от родителей к детям, должно быть утешительным.

«Причина заболевания не в том, что во время беременности вы один раз выпили алкогольный напиток или споткнулись на лестнице, причина – в генетических мутациях, впервые возникающих у самого ребенка», — говорит он. «Эти новые генетические обследования в действительности позволяют идентифицировать множество мутаций, и наша задача – попытаться определить, какие из них причастны к возникновению болезни, а какие нет», — добавляет Адесман. «Мы должны отделить настоящих виновников от подставных», — говорит он.

Источник: medicinenet.com