Главная / Новости / Исследователи говорят, что они идентифицировали ген, стоящий за развитием псориаза

Исследователи говорят, что они идентифицировали ген, стоящий за развитием псориаза


27 апреля 2012

Исследователи говорят, что они идентифицировали ген, стоящий за развитием псориаза

Ученые говорят, что они идентифицировали первый ген, непосредственно связанный с самой распространенной формой псориаза, известной как бляшечный псориаз. «Мы проводили исследования в течение почти двух десятилетий, чтобы выявить отдельный ген, связанный с бляшечным псориазом», — рассказала в университетском выпуске новостей старший автор исследования Энн Боукок, профессор генетики медицинского факультета Вашингтонского Университета в Сент-Луисе. «Индивидуальные, редкие мутации, которые мы нашли, вероятно, способствуют высокому риску заболевания, и мы полагаем, что они будут важны при поиске нового, более эффективного лечения».

При проведении исследования ученые использовали ультрасовременную технологию ДНК, раскрыв редкую мутацию в гене CARD14 большого семейства европейского происхождения с высокой распространенностью бляшечного псориаза и псориатического артрита. Они также обнаружили мутацию у многочисленных членов обширного семейства из Tайваня, у которых было состояние кожи, характеризующееся сухими, увеличенными, красными бляшками, покрытыми серебристыми чешуйками.

Генетическая мутация была также идентифицирована у 3-летней девочки с острой и редкой формой псориаза, но в этом случае состояние не было унаследовано. Оно развилось у нее после терапии стафилококковой инфекции. «Это существенно, потому что это говорит нам, что одной мутации в CARD14 вместе с экологическим триггером (начальным центром цепной реакции) достаточно, чтобы вызвать псориаз», — объяснила Боукок. «Для этого не нужно что-нибудь еще. Это действительно выдвигает на первый план важность результата исследования редких мутаций при общераспространенных болезнях, таких как псориаз».

Исследование предполагает, что иммунные клетки — только вторичная причина псориаза. Дефекты кожи, являются главным фактором, стоящим за этим состоянием. Отмечено, что у обследуемых членов семьи с псориатическим артритом также присутствовала мутация CARD14, и потому авторы исследования предположили, что редкая мутация может также быть включена, по крайней мере, в одну их других форм псориаза, так же как и в подтачивающую здоровье эту форму артрита.

«Теперь, у нас есть намного более ясная картина того, что происходит при псориазе», — закончила Боукок. «И теперь со всеми видами новых терапевтических направлений, которые лежат в рамках патологии CARD14, поле деятельности является широко открытым».

Исследование было опубликовано 4 мая онлайн в «Американском Журнале Генетики Человека» перед публикацией в печати в двух различных статьях.


Источник:
medicinenet.com
Перевод: Vitaminov.net

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Top

Vitaminov.net