Исследователи говорят, что они идентифицировали ген, стоящий за развитием псориаза

Ученые говорят, что они идентифицировали первый ген, непосредственно связанный с самой распространенной формой псориаза, известной как бляшечный псориаз. «Мы проводили исследования в течение почти двух десятилетий, чтобы выявить отдельный ген, связанный с бляшечным псориазом», — рассказала в университетском выпуске новостей старший автор исследования Энн Боукок, профессор генетики медицинского факультета Вашингтонского Университета в Сент-Луисе. «Индивидуальные, редкие мутации, которые мы нашли, вероятно, способствуют высокому риску заболевания, и мы полагаем, что они будут важны при поиске нового, более эффективного лечения».

При проведении исследования ученые использовали ультрасовременную технологию ДНК, раскрыв редкую мутацию в гене CARD14 большого семейства европейского происхождения с высокой распространенностью бляшечного псориаза и псориатического артрита. Они также обнаружили мутацию у многочисленных членов обширного семейства из Tайваня, у которых было состояние кожи, характеризующееся сухими, увеличенными, красными бляшками, покрытыми серебристыми чешуйками.

Генетическая мутация была также идентифицирована у 3-летней девочки с острой и редкой формой псориаза, но в этом случае состояние не было унаследовано. Оно развилось у нее после терапии стафилококковой инфекции. «Это существенно, потому что это говорит нам, что одной мутации в CARD14 вместе с экологическим триггером (начальным центром цепной реакции) достаточно, чтобы вызвать псориаз», — объяснила Боукок. «Для этого не нужно что-нибудь еще. Это действительно выдвигает на первый план важность результата исследования редких мутаций при общераспространенных болезнях, таких как псориаз».

Исследование предполагает, что иммунные клетки — только вторичная причина псориаза. Дефекты кожи, являются главным фактором, стоящим за этим состоянием. Отмечено, что у обследуемых членов семьи с псориатическим артритом также присутствовала мутация CARD14, и потому авторы исследования предположили, что редкая мутация может также быть включена, по крайней мере, в одну их других форм псориаза, так же как и в подтачивающую здоровье эту форму артрита.

«Теперь, у нас есть намного более ясная картина того, что происходит при псориазе», — закончила Боукок. «И теперь со всеми видами новых терапевтических направлений, которые лежат в рамках патологии CARD14, поле деятельности является широко открытым».

Исследование было опубликовано 4 мая онлайн в «Американском Журнале Генетики Человека» перед публикацией в печати в двух различных статьях.

Источник: medicinenet.com
Перевод: Vitaminov.net