Главная / Новости / Пожилые отцы могут передать генную мутацию, вызывающую умственные отклонения

Пожилые отцы могут передать генную мутацию, вызывающую умственные отклонения


18 октября 2011

Пожилые отцы могут передать генную мутацию, вызывающую умственные отклонения

Новое исследование предполагает, что некоторые генетические отклонения в мужских хромосомах, очевидно, связаны с интеллектуальными нарушениями у их детей, особенно если дети появились у мужчин в пожилом возрасте. «Эти нарушения обусловлены так называемыми «вариациями числа копий» генов. То есть отсутствие, повторение, перевернутость или аномальное расположение последовательностей ДНК», — объяснили ученые. «Хотя общеизвестно, что риск врожденных дефектов, таких как синдром Дауна увеличивается с возрастом матери, данное исследование показало, что возраст отца также является важным фактором», — говорит автор исследования Джейн Хехир-Ква из Отделения генетики человека Университета Нейменгена в Нидерландах. «Ученые до сих пор пытаются понять, насколько много существует подобных генетических мутаций на самом деле. Это исследование является важной отправной точкой, давая возможность понять, как эти мутации формируются», — сообщила она.

«Тип изученных генетических мутаций, как правило, обнаруживался у детей с IQ меньше 70», — говорит Хехир-Ква, — «Эти дети часто имеют другие врожденные аномалии, такие как пороки сердца». «Отцы чаще, чем матери являются источником этих генных отклонений, в 70% случаев, деление и дупликация ответственной за интеллектуальные нарушения ДНК унаследованы от отца», — говорит Хехир-Ква. Отцовский возраст и есть разгадка. «Во многих таких случаях эти отцы, в среднем на два года старше, чем отцы детей без умственных отклонений», — добавила она. Ученые отметили, что поскольку подобные результаты редки и частота мутаций у мужчин не известна, пока невозможно определить определенный уровень риска рождения ребенка с умственными отклонениями. «На данном этапе еще слишком рано передавать эти результаты в применение к пациентам», — говорит Хехир-Ква.

Доклад был опубликован 3 октября в он-лайн издании журнала Medical Genetics.

Для исследования, команда Хехир-Ква разыскала вариации числа копий генов более чем у 3400 человек с умственными нарушениями в период с 2006 по 2010 гг. Они обнаружили, что у 227 испытуемых появились новые вариации числа копий, которые не были унаследованы. Углубленный анализ родителей 118 участников исследования показал, что 90 вариаций из 118 были от отца. И у 75% из этих вариаций отсутствовали последовательности ДНК. В группе с неповторяющимися последовательностями ДНК, на долю которой приходится большинство вариаций, возраст отцов был в значительной степени связан с умственными нарушениями у детей, обнаружили исследователи.

Основываясь на этих данных, исследователи пришли к выводу, что вариации числа копий наблюдаются чаще у отцов, нежели у матерей и возраст также играет важную роль. Доктор Роберт Марион, руководитель отделения генетики и опытной медицины Центра врожденных нарушений детской больницы Медицинского центра Монтефиоре в Нью-Йорке, сказал, — «Исследование дает нам подтверждение того, о чем мы ранее подозревали». «Это исследование подтверждает, что пожилые отцы больше подвержены риску появления у них детей с умственными нарушениями, из-за изменений ДНК, которые приводят к вариациям числа копий генов», — говорит Марион.

Другой эксперт, доктор Стефании Захаров, доцент Кафедры клинической и поступательной генетики Школы медицины Миллера при Университете Майами, добавил – «В настоящее время мы не можем проверить эти изменения, потому что вариации можно найти только в сперме, а она постоянно меняется». «Со временем у мужчин могут быть выявлены новые мутации. Это не то, что можно предугадать в зависимости от возраста, так как у большинства мужчин старшего возраста будут здоровые дети», — подчеркнула она, — «Но риск для пожилого человека заключается в том, что генетическая проблема может привести к умственным нарушениям у детей и с возрастом риск будет расти».


Источник: medicinenet.com
Перевод: Vitaminov.net

Комментарии закрыты.

Top

Vitaminov.net