Главная / Новости / Обнаружена новая генная мутация, отвечающая за развитие шизофрении
 
Как похудеть за неделю? Какова польза пробиотиков в греческом йогурте? Как определить здоровье человека по ногтям
Все о витаминах, здоровом образе жизни, как похудеть? как поправиться
Экономьте на покупках в интернет-магазинах:Ив Роше
Следите за нашими обновлениями через
Follow vitaminnet on Twitter

Обнаружена новая генная мутация, отвечающая за развитие шизофрении


Обнаружена новая генная мутация, отвечающая за развитие шизофрении

Международная группа ученых из Медицинской школы Калифорнийского университета Сан-Диего и Тринити Колледжа из Дублина выявила генную мутацию, которую связывают с развитием шизофрении. Эта мутация может стать новой важной мишенью для разработки лекарственных препаратов от этого недуга. Результаты исследования были опубликованы недавно в онлайновой версии журнала «Nature».

Шизофрения – это хроническое, тяжелое, инвалидизирующее нарушение мозговой деятельности, симптомы которого включают галлюцинации, бредовые состояния и расстройства мышления. Считается, что шизофрения вызывается факторами окружающей среды и генетической наследственностью, в особенности последней: в целом, болезнь встречается у 1% населения земного шара, или у 10% людей, имеющих больных шизофренией родственников первой степени родства, например, родителей, брата или сестру. Существующие в настоящее время методики лечения эффективны только частично, а за несколько последних десятилетий наметился лишь небольшой прогресс в разработке новых эффективных методик лечения.

Проводя исследования в течение последних трех лет, ученые обнаружили, что редкие мутации на многих участках человеческого генома приводили к значительному увеличению риска развития шизофрении. Эти мутации состояли из вариаций числа копий – разновидности генетических изменений, при которых число копий гена отличается у разных людей. Эти результаты стали первым убедительным доказательством того, что редкие мутации могут вызывать шизофрению, однако, гены, участвующие в этом процессе, так и не были идентифицированы.

Автор этой научной публикации, профессор Эйдан Корвин из Группы исследований психозов при Тринити колледже (Дублин, Ирландия), рассказал, что исследование, проведенное им и его коллегами, продвинулось гораздо дальше.

Ученые тщательно изучили геномы 8 290 человек с диагнозом «шизофрения» и геномы 7 431 здоровых людей, участвовавших в исследовании в качестве контрольной группы. Исследование подтвердило наличие вариантов числа копий, выявленных в предыдущих исследованиях, но при этом обнаружило новый важный факт: дупликации (удвоения) на кончике хромосомы 7q встречались у пациентов с шизофренией в 14 раз чаще, чем у здоровых людей. Эти дупликации влияют на ген VIPR2 – рецептор вазоактивного интестинального пептида 2, который экспрессируется в нервной системе, в том числе в мозгу, кровяных сосудах и пищеварительном тракте. Предыдущие исследования показали, что VIPR2 помогает регулировать формирование и активность нейронов мозга. У мышей ген VIPR2 также играет важную роль в регулировании поведенческих процессов, например, обучения и распределения дневной активности по времени. Далее ученые измерили экспрессию гена VIPR2 в клетках крови пациентов и обнаружили, что у людей с мутациями экспрессия гена VIPR2 была больше и активность рецептора также была выше.

«Это говорит о том, что мутации увеличивают сигнальный путь вазоактивного интестинального пептида, – говорит профессор Корвин. – Нам известно, что эта активность может регулироваться синтетическими пептидами (соединениями, в которых аминокислоты связаны друг с другом), поэтому наш следующий шаг – выяснить, оказывают ли эти соединения терапевтический эффект на мышей или культивированные человеческие клетки с мутацией гена VIPR2».


Источник:
medicaldaily.com
Перевод:
Vitaminov.net 




Рассылка новостей на e-mail:

реклама | администрация | карта сайта | RSS
Для лиц старше 18 лет
Внимание! прежде чем следовать каким-либо советам, проконсультируйтесь с врачом.
При перепечатке материалов сайта гипер-ссылка на сайт обязательна.
Все права защищены ©2003-2018. Vitaminov.net
Рейтинг@Mail.ru
Top