Обнаружена новая генная мутация, отвечающая за развитие шизофрении
Международная группа ученых из Медицинской школы Калифорнийского университета Сан-Диего и Тринити Колледжа из Дублина выявила генную мутацию, которую связывают с развитием шизофрении. Эта мутация может стать новой важной мишенью для разработки лекарственных препаратов от этого недуга. Результаты исследования были опубликованы недавно в онлайновой версии журнала «Nature».
Шизофрения – это хроническое, тяжелое, инвалидизирующее нарушение мозговой деятельности, симптомы которого включают галлюцинации, бредовые состояния и расстройства мышления. Считается, что шизофрения вызывается факторами окружающей среды и генетической наследственностью, в особенности последней: в целом, болезнь встречается у 1% населения земного шара, или у 10% людей, имеющих больных шизофренией родственников первой степени родства, например, родителей, брата или сестру. Существующие в настоящее время методики лечения эффективны только частично, а за несколько последних десятилетий наметился лишь небольшой прогресс в разработке новых эффективных методик лечения.
Проводя исследования в течение последних трех лет, ученые обнаружили, что редкие мутации на многих участках человеческого генома приводили к значительному увеличению риска развития шизофрении. Эти мутации состояли из вариаций числа копий – разновидности генетических изменений, при которых число копий гена отличается у разных людей. Эти результаты стали первым убедительным доказательством того, что редкие мутации могут вызывать шизофрению, однако, гены, участвующие в этом процессе, так и не были идентифицированы.
Автор этой научной публикации, профессор Эйдан Корвин из Группы исследований психозов при Тринити колледже (Дублин, Ирландия), рассказал, что исследование, проведенное им и его коллегами, продвинулось гораздо дальше.
Ученые тщательно изучили геномы 8 290 человек с диагнозом «шизофрения» и геномы 7 431 здоровых людей, участвовавших в исследовании в качестве контрольной группы. Исследование подтвердило наличие вариантов числа копий, выявленных в предыдущих исследованиях, но при этом обнаружило новый важный факт: дупликации (удвоения) на кончике хромосомы 7q встречались у пациентов с шизофренией в 14 раз чаще, чем у здоровых людей. Эти дупликации влияют на ген VIPR2 – рецептор вазоактивного интестинального пептида 2, который экспрессируется в нервной системе, в том числе в мозгу, кровяных сосудах и пищеварительном тракте. Предыдущие исследования показали, что VIPR2 помогает регулировать формирование и активность нейронов мозга. У мышей ген VIPR2 также играет важную роль в регулировании поведенческих процессов, например, обучения и распределения дневной активности по времени. Далее ученые измерили экспрессию гена VIPR2 в клетках крови пациентов и обнаружили, что у людей с мутациями экспрессия гена VIPR2 была больше и активность рецептора также была выше.
«Это говорит о том, что мутации увеличивают сигнальный путь вазоактивного интестинального пептида, – говорит профессор Корвин. – Нам известно, что эта активность может регулироваться синтетическими пептидами (соединениями, в которых аминокислоты связаны друг с другом), поэтому наш следующий шаг – выяснить, оказывают ли эти соединения терапевтический эффект на мышей или культивированные человеческие клетки с мутацией гена VIPR2».
Источник: medicaldaily.com
Перевод: Vitaminov.net