Ученые Университета Джона Хопкинса запечатлели «прыгающие» гены
Охота ученых Джона Хопкинса за активно «прыгающими нервами» у человека принесла новые убедительные доказательства того, что геном, который может быть каким угодно, но не статичным, содержит большое количество докучливых мобильных элементов, способных объяснить, почему люди обладают таким большим количеством физических черт и болезней. При использовании биоинформатики для сравнения стандартной сборки генетических элементов, описанных в стандартном человеческом геноме и в данных по геномам 310 человек, которые были недавно предложены для общего доступа в рамках проекта «1000 Геномов», команда ученых обнаружила 1016 новых включений под названием полиморфизм ретротранспозонных включений (ПРВ), и расширили каталог включений, которые присутствуют у одних людей и отсутствуют у других. Их результаты появились 27 октября в интернет-издании «Изучение генома».
Ретротранспозоны являются путешествующими частичками ДНК, которые создают дубликаты, копируя и вставляя самих себя в новых участках генома. Дублируя и накапливаясь за весь период эволюции, мобильные генетические элементы в данное время составляют более половины человеческого генома. Однако, только крошечное подсемейство этих включений, известных как LINE-1 (L1) все еще продолжает быть активным в человеке. Включения L1 способны не только мобилизоваться сами, но также и мобилизовать и другие сегменты ДНК.
«У каждого человека только 80 – 100 ретротранспозонов активно копируют и включаются в новые участки», — говорит Хейг Казазян, доктор медицины, профессор человеческой генетики Института Генетической Медицины МакКусика-Натана Медицинской Школы Университета Джона Хопкинса. «Мы не только обнаружили их местонахождение, но и выясняли, что их включения происходят с удивительной частотой: каждый из 50-ти человек имеет совершенно новые включения, отличные от тех, что имелись у их родителей».
Исследователи распознали ретротранспозоны L1, установив их отличие от большого количества фиксированных «ископаемых» перемещающихся элементов, засоряющих геном, благодаря тому, что данные активно «прыгающие» гены специфически человеческие и почти идентичны по своему порядку у каждого человека.
«В одном геноме содержится около полумиллиона рассеянных последовательностей L1, которые накопились за период эволюции вместе с другим миллионом повторений, большинство из которых были мобилизованы элементами L1», — поясняет Адам Д. Юинг, доктор наук и научный сотрудник лаборатории Казазяна. «Так как подавляющее их большинство — древние и потому общие для всех людей и даже некоторых других приматов, мы можем проигнорировать их и сконцентрироваться на L1, которые содержат только человеческие маркеры в своих последовательностях. Это активно мобилизованные элементы, ответственные за значительную часть геномного разнообразия среди людей».
Высокая частота повторения включений L1 предоставляет нам лучшее понимание степени человеческого разнообразия, согласно Казазяну, который в течение 22 лет сосредоточенно искал механизм изменения ретротранспозонами человеческих генов. Также как и структурные вариации, известные под именем однонуклеотидных полиморфизмов (SNP или снипы), служат маркерами различных заболеваний, существует надежда, что ПРВ, которые имеют размер в 6000 раз больше, чем «снипы» и потому могут иметь более сильное влияние на генную выраженность, будут соответствовать фенотипам заболеваний.
«Совершенно случайно, во время поисков ПРВ, которые остаются активными и продолжают производить новые включения, были найдены «снипы». Теперь у нас появилось необходимое основание, на котором мы начнем изучение, способное связать между собой данные включения L1 с чем угодно, начиная аутизмом и заканчивая раком».
Источник: medicaldaily.com
Перевод: Vitaminov.net
