Новый метод диагностики синдрома Дауна у плода отличается своей безопасностью
Группа ученых из Стэнфордского университета разработала новый метод диагностики синдрома Дауна у плода по анализу крови будущей матери. Как сообщает на своих страницах интернет-ресурс medportal.ru, основным отличием нового теста от традиционных инвазивных методов, применяемых в настоящее время, является его безопасность, так как он никоим образом не связан с риском выкидыша.
Как известно, синдром Дауна представляет собой тяжелую хромосомную аномалию, при которой эмбрион обладает тремя копиями 21-й хромосомы вместо положенных двух. Для внутриутробной диагностики этой болезни, а также для принятия решения о проведении аборта, на данный момент медики применяют такие методы как амниоцентез, представляющий собой исследование околоплодной жидкости, а также биопсию ворсин хориона. Недостатком обоих данных методов является имеющийся риск выкидыша, который составляет примерно один процент.
Что же касается нового, безопасного метода диагностики синдрома Дауна, то в его основе лежит определение количества фрагментов 21-й хромосомы в крови матери.
Использовав в своей работе метод секвенирования ДНК, команда исследователей под руководством Стивена Квейка (Stephen Quake) изучила образцы крови 18 беременных женщин. Новая методика позволила экспертам со стопроцентной точностью определить наличие девяти случаев синдрома Дауна. Как утверждают авторы работы, при наличии указанного заболевания у плода в крови матери определялось на 11 процентов больше фрагментов 21-й хромосомы, нежели при отсутствии хромосомной аномалии.
Необходимо также отметить, что в ходе своей работы исследователям удалось выявить два случая трисомии 18-й хромосомы, известной как синдром Эдвардса, а также один случай трисомии 13-й хромосомы (так называемый синдром Патау). Оба указанных состояния представляют собой тяжелые хромосомные аномалии, которые довольно часто оканчиваются гибелью ребенка в течение первого года его жизни.
Еще одним отличием нового теста от инвазивных методов диагностики синдрома Дауна, которые обычно назначаются после 15 недели беременности, является то, что он может проводиться на гораздо более ранних сроках беременности, а именно – на 5 неделе после зачатия. Также Квейк сообщил, что в качестве дополнительного преимущества можно рассматривать то, что результаты нового теста становятся известны в течение всего лишь нескольких дней, тогда как результатов обычных методик необходимо ждать на протяжении двух-трех недель.
На данный момент в планах ученых имеется проведение более масштабного исследования, к которому будет привлечено нескольких сотен беременных женщин. В том случае, если эта работа увенчается успехом, новый тест получит широкое распространение в течение двух или трех ближайших лет, а исследование будет введено в число стандартных методов диагностики здоровья будущего ребенка.
