Главная / Новости / Причина, вызывающая болезнь двигательного нейрона, найдена генетиками

Причина, вызывающая болезнь двигательного нейрона, найдена генетиками


1 марта 2008

Причина, вызывающая болезнь двигательного нейрона, найдена генетиками

Группой ученых из Королевского колледжа Лондона было проведено исследование, результатом которого явилось обнаружение генетической мутации, которая представляет собой причину развития одной из форм болезни двигательного нейрона (motor neurone disease, MND). Как сообщает MedPortal.ru, данное открытие британских исследователей позволяет более углубленно изучить те механизмы, которые участвуют в развитии данного тяжелого неврологического заболевания. Так же нельзя исключить и то обстоятельство, что данная работа может привести к созданию новых медицинских препаратов.

Британскими специалистами было проведено обследование семьи, в которой несколько членов страдали болезнью двигательного нейрона. Ученым удалось выяснить, что причина возникновения заболевания кроется в мутации кодирующего белок TDP-43 гена.

Обусловленная такой мутацией наследственная форма болезни встречается достаточно редко (в 1% случаев), но вот избыточное накопление белка TDP-43 выявляется при обследовании пациентов с болезнью двигательного нейрона в подавляющем большинстве случаев. До сегодняшнего дня специалистами считалось, что указанный белок представляет собой безвредный побочный продукт, накоплением которого сопровождается это заболевание. Группа же исследователей под руководством Криса Шоу (Chris Shaw) доказала наличие прямого токсического действия на мотонейроны спинного мозга, которое оказывается TDP-43.

Как заявляют английские специалисты, данное открытие может найти свое применение в ходе создания животных моделей, которые предназначались бы для изучения болезни двигательного нейрона. Помимо этого обстоятельства, полученные в результате исследования новые данные, могут помочь в разработке успешных методов борьбы с этим, в настоящее время считающимся неизлечимым, заболеванием.

Болезнь двигательного нейрона представляет собой прогрессирующее дегенеративное заболевание головного и спинного мозга, которое приводит к необратимой атрофии и судорогам мышц. Кроме того, оно вызывает нарушения глотания и артикуляции при сохранном интеллекте. Одной из самых известных жертв этого заболевания является известный физик-теоретик Стивен Хокинг (Stephen Hawking). Согласно статистическим данным, каждый год в мире обнаруживается в районе 120 тысяч новых случаев этого заболевания.

Комментарии пользователей:


#2078Эльвира15 июля 2008

моей мамочке поставили этот диагноз 8 месяцев назад, бульбарная форма, быстрая прогрессия, не поддается лечению, мы не смогли сказать ей об этом, сейчас мы лишь можем отдать ей нашу любовь вместо лекарств.

#4671Роман02 января 2010

С болезнью пытаемся бороться уже год…но ничего не помогает, болезнь прогрессирует очень быстро(((

#5865Ольга 05 января 2011

это всё хорошо написано но как его лечить помогите болезнь прогресирует местные врачи разводят руками
Муж ели ели ходит отнемаются ноги и руки а что будеть дальше прошу помощи

#6107Валентина29 марта 2011

Нет лекарст против этой болезни и прогрессирует она быстро, а самое страшное для человека что он все осознает…

#6570людмила19 сентября 2011

из-за этой болезни я потеряла двух родных людей : маму и сестру и помоему у меня тоже самое

#6799ольга14 января 2012

очень страшная болезнь лечение нет и помочь не чем

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Top

Vitaminov.net