Спектр мутаций у евреев, больных муковисцидозом, в Израиле: возможности скрининга носителей.

Quint A. с соавторами из Иерусалима иследовали 144 пациента еврейской национальности, страдающих классической формой муковисцидозом. Больные скринировались с использованием панели на 12 мутаций, включающих 6 мутаций, характерных для Ашкенази (DeltaF508, W1282X, N1303K, G542X, 3849 + 10 kb C—>T, 1717-1G > A) и 6 мутаций, которые обнаруживались у евреев не Ашкенази (S549R (T—>G), G85E, 405 + 1G—>A, W1089X, Y1092, and D1152H). Больные из Georgian региона дополнительно обследовались на Q359K/T360K мутацию. Дополнительно у всех определяли IVS-8 вариант (9T/7T/5T).

Среди всех МВ-связанных хромосом в 94% (264/281) встречалась хотя бы одна из определяемых мутаций, но ни в одном случае не было выявлено 5Т аллеля IVS-8 варианта.
Авторы идентифицировали три мутации на двух или более МВ хромосомах, 2571 + 1insT у евреев из Ирака, 3121-1G > A у пациентов из Курдистана и I1234V у больных их Йемена.

В исследовании были выявлены 99% МВ аллелей среди евреев Ашкенази, 91% среди евреев, проживающих в Северной Америке, и 75% у евреев из Ирака.

Am J Med Genet A. 2005 Jun 9; [Epub ahead of print]

Источник: www.solvay-pharma.ru