Американские ученые обнаружили генетическую мутацию, повышающую риск болезни Альцгеймера у женщин
Результаты исследования, проведенного группой американских специалистов из клиники Мэйо, позволили его авторам заявить об обнаружении гена, носительство одного из вариантов которого сопровождается значительным увеличением риска развития болезни Альцгеймера. Как сообщает на своих страницах интернет-ресурс medportal.ru, в данном случае в группу риска входят только представительницы прекрасного пола, так как указанный ген располагается в Х-хромосоме.
В ходе исследования, о котором здесь идет речь, специалисты проводили поиск новых генетических факторов предрасположенности человека к старческому слабоумию. Авторы работы провели полный анализ геномов 844 пациентов с болезнью Альцгеймера и 1 255 здоровых добровольных участников исследования, который составили контрольную группу. Как показали результаты анализа собранной информации, у пациентов, страдающих указанным нейродегенеративным заболеванием, чаще встречается ген под названием PCDH11X, который отвечает за синтез белка, принимающего участие в регуляции взаимодействия нервных клеток.
Если учесть то обстоятельство, что ген PCDH11X располагается в половой Х-хромосоме, то можно увидеть, что женщины могут иметь две его копии, тогда как мужчины – только одну.
На втором этапе исследования, проведенном в целях уточнения полученных данных, специалисты исследовали геномы еще 1 255 больных и 1 209 здоровых жителей Соединенных Штатов. После того, как был проведен анализ собранных данных, выяснилось, что носительство одной копии проблемного варианта гена увеличивает риск развития болезни Альцгеймера на 18 процентов у мужчин и на 26 процентов у женщин. Что же касается представительниц прекрасного пола, обладающими двумя копиями PCDH11X, то у них риск развития старческого слабоумия повышался на 75 процентов.
Как сообщают американские исследователи, ген PCDH11X является первым геном, влияние которого на риск развития нейродегенеративного заболевания зависит от пола пациента. Важность данного открытия увеличивается тем фактом, что указанный вариант гена распространен чрезвычайно широко, хотя обуславливаемые им показатели дополнительного риска болезни и нельзя назвать большими.
В связи со всем изложенным выше стоит напомнить, что в качестве наиболее серьезного генетического фактора риска болезни Альцгеймера из всех известных на сегодняшний день, выступает ген APOE 4, наличие двух копий которого увеличивает вероятность развития заболевания в 11,5 раз, а одной копии – в 4,8 раза.
Вместе с тем, как утверждает современная наука, в подавляющем большинстве случаев наследственные факторы не могут быть названы в качестве главной причины развития этой разновидности старческого слабоумия. И это не смотря на то обстоятельство, что общее количество генов, тем или иным образом связанных с болезнью Альцгеймера, приближается к 400.
