Главная / Новости / Нефротический синдром, вызванный генетической мутацией, поддается лечению

Нефротический синдром, вызванный генетической мутацией, поддается лечению


22 ноября 2006

Нефротический синдром, вызванный генетической мутацией, поддается лечению

Влияние генных мутаций, вызывающих некоторые варианты нефротического синдрома, кажется, обратимо при лечении стероидами у юных пациентов, сообщают американские ученые в исследовании, опубликованном в онлайновом выпуске “Nature Genetics”.

Доктор Фридхелм Хилдебрандт (Friedhelm Hildebrandt) и коллеги из Мичиганского Университета в Анн-Арборе, идентифицировали пять семей, несущих мутацию в эпсилон-гене фосфолипазы C, вызывающую резистентный к терапии стероидами нефротический синдром с ранним началом, и характеризующийся диффузным мезангиальным склерозом.

Ген PLCE1 экспрессирован в подоцитах клубочков, мутации ведут к задержке развития тубул и гломерулосклерозу.

Два маленьких ребенка, носители мутаций, ответили полностью на лечение кортикостероидами, и сохранили нормальную почечную функцию.

Доктор Хилдебрандт считает, что успех лечения, препятствовавшего развитию гломерулосклероза, определила ранняя диагностика.

Так как большинство таких детей умирает в течение первого года жизни, то до сих пор большинство врачей полагало, что нет никакого смысла в попытке лечения, отмечают авторы. Успех лечения оказался “счастливым случаем”, так решение о проведении курса стероидной терапии было продиктовано отсутствием возможных альтернативных вариантов.

Источник: Solvay-pharma.ru

Комментарии закрыты.

Top

Vitaminov.net