Главная / Прочее / Исследования в области фармакогенетики

Исследования в области фармакогенетики


4 октября 2019

Фармакогенетика является одной из новейших подспецификаций генетики, которая касается взаимосвязи между унаследованными генами и способностью организма метаболизировать лекарства.

Нужно помнить, что мало знать реакцию организма на определенный препарат, нужно, также, учитывать совместимость определенных медикаментов. Фармакологическая проверка должна производиться своевременно. Одним из лидирующих сервисов по сверке лекарств является Комбомед — https://combomed.ru.

Проверка совместимости лекарств - combomed.ru

Проверка совместимости лекарств — combomed.ru

Медицина сегодня опирается на использование терапевтических препаратов для лечения заболеваний, но одной из давних проблем является документированная вариация ответа пациента на лекарственную терапию. «Рекомендуемая» дозировка обычно устанавливается на уровне, показанном, что она эффективна у 50% испытуемой популяции и на основании первоначального ответа пациента дозировка может быть увеличена, уменьшена или прекращена.

В редких случаях пациент может испытывать неблагоприятную реакцию на препарат и, как было показано, иметь фармакогенетическое расстройство. Уникальной особенностью этой группы заболеваний является то, что проблема не возникает до тех пор, пока не будет дано лекарство, поэтому у человека может быть фармакогенетический дефект и он никогда не узнает, если конкретный препарат, необходимый для запуска реакции, никогда не вводится.

Неблагоприятные реакции на примере частного случая

Рассмотрим случай 35-летнего мужчины, которому показано хирургическое восстановление грыжи. Пациент находится в отличном состоянии здоровья и не имеет семейной истории каких-либо серьезных медицинских проблем. Пациенту вводится ингаляционный анестетик и мышечный релаксант, чтобы сделать пациента бессознательным. Неожиданно наблюдается значительное повышение температуры тела, и пациент испытывает постоянное мышечное сокращение. Если это условие не будет отменено быстро, это может привести к смерти.

Проверка совместимости лекарств - combomed.ru

Анестезиологи теперь очень хорошо знакомы с этим типом реакции. Это происходит редко, но оно однозначно идентифицирует пациента как имеющего злокачественную гипертермию, редкое аутосомное доминирующее расстройство, которое влияет на способность организма нормально реагировать на анестетики. После диагноза злокачественной гипертермии довольно легко избежать будущих эпизодов, просто используя другой тип анестетика, когда требуется хирургическая операция, но часто требуется один негативный и потенциально опасный для жизни опыт, чтобы знать, какое условие существует.

Фармакогенетика в профилактике

Инцидент, произошедший в 1950-х годах, также показывает разнообразие фармакогенетических нарушений. Во время корейской войны обслуживающий персонал был развернут в регионе мира, где они подвергались повышенному риску развития малярии. Чтобы уменьшить вероятность заражения этим заболеванием, противомалярийный препарат Primaquine вводили профилактически. Вскоре после этого примерно 10% афро-американских военнослужащих были диагностированы с острой анемией, а меньший процент солдат средиземноморского происхождения показал более тяжелую гемолитическую анемию.

Исследование показало, что пораженные индивидуумы имели мутацию в гене глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD). Функциональный G6PD важен для поддержания баланса между окисленными и восстановленными молекулами в клетках, и при нормальных обстоятельствах мутация, которая устраняет нормальную ферментную функцию, может быть компенсирована другими клеточными процессами. Однако носители мутаций скомпрометированы, когда их клетки подвергаются стрессу, например, при примаксине. Система становится перегруженной, и результатом является окислительное повреждение эритроцитов и анемия. К счастью, после прекращения лечения люди восстановились.

Исследования

Лекарства важны для современной медицинской практики, но, как и в случае злокачественной гипертермии и дефицита G6PD, стало ясно, что не все люди одинаково реагируют на каждый препарат. Реакции могут варьироваться от положительного улучшения качества жизни до опасных для жизни эпизодов.

Проект «Геном человека» и другие исследовательские институты теперь предоставляют информацию, которая позволяет лучше понять основные причины фармакогенетических аномалий с надеждой на то, что в конечном итоге количество негативных эпизодов может быть уменьшено. В частности, исследование одного семейства ферментов начинает революционизировать концепции лекарственной терапии.

Система цитохрома P450 представляет собой группу родственных ферментов, которые являются ключевыми компонентами метаболической конверсии более 50% всех используемых в настоящее время лекарств. Исследования, в которых участвуют один член этого семейства, CYP2D6, выявили наличие нескольких полиморфных генетических вариаций (бедных, промежуточных, обширных и ультра), которые приводят к различным клиническим фенотипам в отношении метаболизма лекарственного средства. Например, плохой метаболизатор затрудняет преобразование терапевтического лекарственного средства в пригодную для использования форму, поэтому немодифицированный химикат будет накапливаться в организме и может вызвать токсическое передозировку. Чтобы этого не происходило, необходимо снизить предписанную дозировку препарата.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Top

Vitaminov.net