Отсутствие галактокиназы проявляется только желтухой и катарактой.
До сего времени выделено несколько фенотиповых вариантов дефицита галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в зависимости от степени недостаточности энзима у гомозиготов, а именно:
- классический вариант, связанный со 100% отсутствием энзима;
- вариант Duarte — 50% отсутствие;
- вариант Indiane — 35% недостаточность, однако энзим неустойчив и в функциональном отношении неполноценен;
- вариант Los Angeles — 30% недостаточность, энзим также неустойчив;
- вариант Rennes — 10% недостаточность; у гетерозиготов дефицит энзима в пределах 50 — 75%. Функциональное состояние печени нарушено умеренно или резко.
Характерно для заболевания повышение содержания галактозы в крови — выше 0,555 ммоль/л (10 мг%), а в моче — выше 0,11; ммоль (20 мг) в сутки.
«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска