Альбинизм — группа наследственных (обычно аутосомно-рецессивных) расстройств с дефицитом или отсутствием пигмента в коже, волосах и глазах или только в глазах, возникающих в результате нарушения выработки меланина. Заболевание также упоминается как ахромия или ахроматоз. Подсчитано, что примерно один из 70 человек несет рецессивный ген альбинизма, и примерно 1 из каждых 17 000 человек страдает альбинизмом. Альбинизм встречается одинаково у обоих полов.
Фото: popsugar.com
Факты об альбиносах
- Термин «альбинизм» происходит от латинского слова «Альбус», что означает «белый».
- Самые старые записи об альбинизме были найдены в Германии и Риме.
- Авл Геллий и Плиний Секунд Старший были первыми наблюдателями альбинизма.
- Первым, кто рассматривал альбинизм как болезнь, был Арчибальд Гаррод. Он провел исследование в 1908 году, чтобы выяснить, что у людей, страдающих альбинизмом, была очень светлая (белая) кожа и волосы.
- Некоторые люди с альбинизмом имеют темно-желтые или рыжие волосы. Их глаза могут быть голубыми, коричневыми или красноватыми.
- Альбинизм не влияет на продолжительность жизни человека, на самом деле люди, затронутые альбинизмом, как правило, живут дольше.
- У человека, страдающего альбинизмом, может проявляться гипомеланизм (частичное отсутствие меланина) или амеланизм (полное отсутствие меланина) кожи, волос и глаз.
- Генетическое тестирование является единственным диагностическим методом для подтверждения альбинизма.
- Альбинизм не является заразным и не может передаваться от человека к человеку через переливание крови, кожный контакт или через вектор (организм, несущий патоген).
- Альбинизм наиболее распространен у афроамериканцев.
- Каждый альбинос не обязательно должен иметь белую кожу.
- У альбиносов, у которых полностью отсутствует пигментация, отсутствует фермент, называемый тирозиназой.
- Рост и развитие человека с альбинизмом такой же, как у нормального человека.
- Это ошибочное мнение, что человек с альбинизмом бесплоден.
Фото: news.un.org
Почему возникает альбинизм
- Альбинизм возникает из-за наследования рецессивных аллелей (альтернативная форма гена), либо от одного родителя (очень редко), либо от обоих родителей.
- Если оба родителя имеют ген альбиноса, ребенок более подвержен альбинизму.
- Существует также вероятность того, что у двух родителей-неальбиносов есть альбинистическое потомство. В этом случае родители являются носителями гена альбинизма (характер или черта не выражены).
- В редких случаях альбинизм вызывается мутациями генов. Какова бы ни была причина, присутствие измененного гена мешает организму синтезировать нормальное количество меланинового пигмента.
Последствия альбинизма
- Поскольку у человека-альбиноса отсутствует фотозащитный пигмент меланин, он более подвержен солнечному ожогу.
- Хотя недостаток меланина увеличивает риск развития рака кожи (если не принимать надлежащий уход), он не вызывает смертности.
- Альбиносы обычно страдают от неконтролируемого движения глазных яблок, которое называется нистагм, светобоязнь (чувствительность к яркому свету) и косоглазие (смещение глаз).
- Так как меланиновый пигмент необходим для полного развития сетчатки, у человека-альбиноса обычно есть проблемы со зрением из-за аномального развития сетчатки.
- У большинства альбиносов тонкие волосы, поэтому окрашивание волос может быть плохой идеей.
Глазной альбинизм
Альбинизм поражает глаза, кожу и волосы человека, тогда как глазной альбинизм затрагивает только глаза. Некоторые из общих проблем с глазами — это рефракционные ошибки (миопия, гиперметропия, астигматизм), фотофобия (чувствительность к яркому свету), нистагм (быстрое движение глаза) и косоглазие (смещение глаз).
Альбинизм вызывается мутацией в хромосоме 11, а глазной альбинизм — мутацией в хромосоме 15. Альбиносы сталкиваются с оптическими проблемами, потому что их нервные волокна в мозге не пересекаются должным образом. Многие из них подключены не с той стороны, а некоторые — с той же стороны, откуда они выходят.
Лечение
До сих пор нет известных способов лечения альбинизма, однако, существуют определенные способы улучшения качества жизни альбиноса. Проблемы с глазами можно лечить с помощью меньшего воздействия света, линз или хирургического вмешательства.
Ссылка по теме: Почему бывают глаза разного цвета
Источник: healthhearty.сom