Новое исследование предполагает, что некоторые генетические отклонения в мужских хромосомах, очевидно, связаны с интеллектуальными нарушениями у их детей, особенно если дети появились у мужчин в пожилом возрасте. «Эти нарушения обусловлены так называемыми «вариациями числа копий» генов. То есть отсутствие, повторение, перевернутость или аномальное расположение последовательностей ДНК», — объяснили ученые. «Хотя общеизвестно, что риск врожденных дефектов, таких как синдром Дауна увеличивается с возрастом матери, данное исследование показало, что возраст отца также является важным фактором», — говорит автор исследования Джейн Хехир-Ква из Отделения генетики человека Университета Нейменгена в Нидерландах. «Ученые до сих пор пытаются понять, насколько много существует подобных генетических мутаций на самом деле. Это исследование является важной отправной точкой, давая возможность понять, как эти мутации формируются», — сообщила она.
«Тип изученных генетических мутаций, как правило, обнаруживался у детей с IQ меньше 70», — говорит Хехир-Ква, — «Эти дети часто имеют другие врожденные аномалии, такие как пороки сердца». «Отцы чаще, чем матери являются источником этих генных отклонений, в 70% случаев, деление и дупликация ответственной за интеллектуальные нарушения ДНК унаследованы от отца», — говорит Хехир-Ква. Отцовский возраст и есть разгадка. «Во многих таких случаях эти отцы, в среднем на два года старше, чем отцы детей без умственных отклонений», — добавила она. Ученые отметили, что поскольку подобные результаты редки и частота мутаций у мужчин не известна, пока невозможно определить определенный уровень риска рождения ребенка с умственными отклонениями. «На данном этапе еще слишком рано передавать эти результаты в применение к пациентам», — говорит Хехир-Ква.
Доклад был опубликован 3 октября в он-лайн издании журнала Medical Genetics.
Для исследования, команда Хехир-Ква разыскала вариации числа копий генов более чем у 3400 человек с умственными нарушениями в период с 2006 по 2010 гг. Они обнаружили, что у 227 испытуемых появились новые вариации числа копий, которые не были унаследованы. Углубленный анализ родителей 118 участников исследования показал, что 90 вариаций из 118 были от отца. И у 75% из этих вариаций отсутствовали последовательности ДНК. В группе с неповторяющимися последовательностями ДНК, на долю которой приходится большинство вариаций, возраст отцов был в значительной степени связан с умственными нарушениями у детей, обнаружили исследователи.
Основываясь на этих данных, исследователи пришли к выводу, что вариации числа копий наблюдаются чаще у отцов, нежели у матерей и возраст также играет важную роль. Доктор Роберт Марион, руководитель отделения генетики и опытной медицины Центра врожденных нарушений детской больницы Медицинского центра Монтефиоре в Нью-Йорке, сказал, — «Исследование дает нам подтверждение того, о чем мы ранее подозревали». «Это исследование подтверждает, что пожилые отцы больше подвержены риску появления у них детей с умственными нарушениями, из-за изменений ДНК, которые приводят к вариациям числа копий генов», — говорит Марион.
Другой эксперт, доктор Стефании Захаров, доцент Кафедры клинической и поступательной генетики Школы медицины Миллера при Университете Майами, добавил – «В настоящее время мы не можем проверить эти изменения, потому что вариации можно найти только в сперме, а она постоянно меняется». «Со временем у мужчин могут быть выявлены новые мутации. Это не то, что можно предугадать в зависимости от возраста, так как у большинства мужчин старшего возраста будут здоровые дети», — подчеркнула она, — «Но риск для пожилого человека заключается в том, что генетическая проблема может привести к умственным нарушениям у детей и с возрастом риск будет расти».
Источник: medicinenet.com
Перевод: Vitaminov.net