Недавно открытый вариант гена, обнаруживаемый в доброкачественных узлах у 5% людей с гипертонией, приводит к перепроизводству гормона альдостерона, вызывая высокое кровяное давление. Состояние можно вылечить с помощью односторонней адреналэктомии, удаляя один надпочечник. Исследование подчеркивает необходимость 24-часового анализа мочи для измерения уровня альдостерона для улучшения диагностики и лечения гипертонии.
Клиницисты из Лондонского университета королевы Марии и больницы Бартс определили вариант гена, который вызывает распространенный тип гипертонии (высокое кровяное давление), и способ его лечения, говорится в новом исследовании, опубликованном в журнале Nature Genetics.
Доброкачественный узел у людей с гипертонией
Причиной является крошечный доброкачественный узел, который присутствует у каждого двадцатого человека с гипертонией. Узелок вырабатывает гормон альдостерон, который контролирует количество соли в организме.
Новое открытие представляет собой вариант гена в некоторых из этих узелков, который приводит к обширному, но прерывистому перепроизводству гормона.
Обнаруженный сегодня вариант гена вызывает ряд проблем, из-за которых врачам трудно диагностировать гипертонию у некоторых пациентов. Во-первых, этот вариант влияет на белок под названием CADM1 и не дает клеткам организма «разговаривать» друг с другом и говорить, что пора прекратить вырабатывать альдостерон. Колеблющийся выброс альдостерона в течение дня также является проблемой для врачей, что на пике вызывает перегрузку солью и гипертонию. Эта флуктуация объясняет, почему пациенты с вариантом гена могут ускользнуть от диагноза, если только им не сдают анализы крови в разное время суток.
Альдостерон представляет собой тип минералокортикоидного гормона, вырабатываемого корой надпочечников, наружным слоем надпочечников. Он играет решающую роль в поддержании водного и солевого баланса организма, способствуя задержке натрия и выведению калия в почках. Однако избыток альдостерона может привести к гипертонии или высокому кровяному давлению и накоплению жидкости в тканях организма.
Адреналэктомия
Исследователи также обнаружили, что эту форму гипертонии можно вылечить с помощью односторонней адреналэктомии — удаления одного из двух надпочечников.
После удаления ранее тяжелая гипертензия, несмотря на лечение несколькими препаратами, исчезла, и лечение не требовалось в течение многих последующих лет наблюдения.
- Менее 1% людей с гипертонией, вызванной альдостероном, выявляются, потому что альдостерон обычно не измеряется как возможная причина. Исследователи рекомендуют измерять альдостерон с помощью 24-часового анализа мочи, а не одноразовых измерений крови, которые выявят больше людей, живущих с гипертонией, но не диагностированных.
- Первоначальный пациент в этом исследовании был обнаружен, когда врачи заметили колебания уровня его гормонов во время его участия в клиническом испытании лечения тяжелой гипертензии.
- У большинства людей с гипертонией причина неизвестна, и это состояние требует пожизненного лечения лекарствами. Предыдущее исследование группы Queen Mary показало, что у 5-10% людей с гипертонией причиной является генная мутация в надпочечниках, которая приводит к чрезмерному производству альдостерона.
Альдостерон заставляет соль задерживаться в организме, повышая кровяное давление. Пациенты с избыточным уровнем альдостерона в крови устойчивы к лечению широко используемыми препаратами от гипертонии и имеют повышенный риск сердечных приступов и инсультов.
Профессор Моррис Браун, соавтор исследования и профессор эндокринной гипертензии Лондонского университета королевы Марии, сказал:
- «Эта история, приуроченная к 900-летию больницы Бартс, иллюстрирует преимущества добродетельного круга науки и медицины. Большинство пациентов соглашаются на проведение нами нестандартных молекулярных анализов их хирургических образцов, из которых мы узнаем, чем была вызвана их гипертония и как вылечить ее у будущих пациентов. Поскольку узлы альдостерона в этом исследовании были такими маленькими, мы сейчас изучаем, является ли мгновенное прижигание узла альтернативой хирургическому удалению всего надпочечника».
Исследование в Queen Mary финансировалось благотворительной организацией Barts Charity и проводилось научными сотрудниками, финансируемыми Британским кардиологическим фондом, Национальным институтом исследований в области здравоохранения, Советом медицинских исследований и Королевским обществом. Команда сотрудничала с лабораториями в Мюнхене, Париже и Мичигане, чтобы найти новых людей с новым вариантом, а также в Осакасаяме, Япония, KL, Малайзии и Питтсбурге, США, чтобы лучше понять его влияние на организм.