Идентифицированы 24 гена, ответственные за близорукость

Исследователи из Королевского колледжа Лондона установили 24 новых гена, ответственных за возникновение миопии, очень распространенного заболевания глаз, которое также известно как близорукость. Полученные данные, опубликованы которые были в журнале Nature Genetics, позволили, наконец, раскрыть генетические причины этого заболевания. Результаты очень многообещающи, и могут стать основой будущих методов лечения заболевания.

В настоящее время миопия считается неизлечимой. Она поражает 30% представителей западной цивилизации и до 80% уроженцев Азии. Исследователи из Австралийского национального университета в Канберре сообщали в журнале Lancet, что приблизительно 80-90% 18-летних молодых людей в Китае, на Тайване, в Японии, Сингапуре, Гонконге и Южной Корее страдают от миопии. Миопия возникает, когда свет не фокусируется надлежащим образом на сетчатке глаза, и ошибка преломления приводит затуманенному зрению.

Миопия начинает развиваться в детстве и юности, когда глазное яблоко слишком вытягивается в длину, это приводит к тому, что свет фокусируется перед сетчаткой, а не на ней. Единственным способом откорректировать зрение являются очки, контактные линзы или хирургическое вмешательство. При высокой степени миопии сетчатка становится настолько тонкой, что это может привести к целому ряду проблем со здоровьем, таких как глаукома, дегенерация желтого пятна или отслоение сетчатки.

Миопия — наследственное заболевание, однако, о генетике, стоящей за процессом ее появления, до сих пор известно очень мало. Исследователи, которые являются членами Консорциума по проблемам рефракции и миопии (Consortium for Refraction and Myopia – CREAM), собрали данные свыше 45 тысяч человек, полученные в ходе 32-х различных исследований. Они проанализировали информацию, касающуюся генетики и ошибок преломления, чтобы идентифицировать гены, отвечающие за появление заболевания.

Установлены генетические факторы

Исследователи идентифицировали в общей сложности 24 новых гена, связанных с миопией, а также подтвердили ассоциацию с еще двумя генами, о которых сообщалось ранее. Гены, обнаруженные учеными, ответственны за развитие глаза, передачу сигналов в ткани глаза и структуру глаза. Они связаны с высоким риском миопии, потенциально увеличивая его в 10 раз.

Сочетание генетической предрасположенности и внешних факторов еще больше повышает вероятность развития миопии. Внешние факторы включают чтение, ограниченное воздействие внешней среды, более высокий уровень образования и проживание в городской местности. Тем не менее, как именно эти факторы могут вызывать заболевание, остается загадкой. Для того чтобы полностью понять природу этих связей, необходимы дальнейшие исследования.

Ведущий автор работы, профессор Крис Хаммонд, сотрудник кафедры Исследования близнецов и генетической эпидемиологии Королевского колледжа Лондона, говорит: «Нам уже было известно, что миопия, или близорукость, может передаваться по наследству, но о генетических причинах до настоящего момента нам было известно совсем немного. Это исследование впервые позволило обнаружить группу новых генов, которые связаны с миопией, и то, что у носителей некоторых из этих генов в 10 раз повышен риск развития этого заболевания».

Он добавляет: «В настоящее время миопия корректируется при помощи очков или контактных линз, но теперь, когда нам мы больше знаем о генетических «пусковых механизмах» этого заболевания, мы можем начать рассматривать другие способы его лечения или профилактики прогрессирования. Это очень волнующий шаг вперед, который в будущем потенциально может привести к разработке более эффективных методов лечения или профилактики для миллионов людей по всему миру».

В настоящее время существует не так много вариантов уменьшения прогрессирования. Единственный разработанный препарат под названием атропин расширяет, по сообщениям, зрачки и вызывает чувствительность к свету. Есть надежда, что результаты данного исследования проложат путь для будущих вариантов лечения.

Источник: medicalnewstoday.com