Внутриутробное обследование – дилемма для беременных женщин
Замысловатое генетическое исследование, которое иногда проводится во время беременности, не всегда способно предсказать, вызовут ли отклонения с хромосомами проблемы у детей. Матери, в свою очередь, относят результаты данного исследования к вредоносным и иногда жалеют о том, что вообще узнали о них. Такие данные приведены в новом небольшом исследовании. Исследователи из трех университетов выявили, что беременные женщины, получающие негативные результаты исследования, проводимого с использованием ДНК-чипа в основном после рождения для выявления хромосомных отклонений у детей с замедленным развитием или пороками, проявили, в большинстве, негативную реакцию, будучи ошеломленными данной информацией и нуждаясь в поддержке для ее усвоения и принятия важных решений о беременности.
«Такая реакция ставит под вопрос убеждение о том, что знание – это сила, особенно учитывая то, что информация несет в себе неоднозначное представление о здоровье нерожденного ребенка», — говорит автор исследования Барбара Бернхардт, советник по генетическим вопросам и клинический профессор медицины в госпитале при университете Пенсильвании.
«Я считаю, что мы должны проводить более эффективную информационную работу с пациентами и поставщиками услуг здравоохранения, чтобы они могли своевременно принимать решения, — говорит она. – Дополнительное обучение требуется также акушерам и повитухам, так чтобы при консультировании пациентов и оповещении их о результатах они чувствовали себя более уверенными».
Стандартное исследование ДНК, которое проводится беременным женщинам, использует пробы ворсинчатого хориона и амниоцентез, что включает в себя определение кариотипа для выявления таких отклонений, как синдром Дауна. А исследование с использованием ДНК-чипа способно выявить даже незначительные хромосомные отклонения, которые могут сигнализировать о развитии в будущем таких проблем, как аутизм или врожденные пороки, несмотря на то, что тест не в силе определить, насколько серьезными будут эти проблемы, а также станет ли тот или иной вариант гена причиной ощутимых отклонений в организме ребенка.
Некоторые из 54 участников исследования, 23 из которых были опрошены, по меньшей мере, шесть месяцев после рождения ребенка или прекращения беременности, узнали из данных УЗИ или иных обследований, что их плод имел определенные отклонения. Тех же, кто получил результаты предварительных исследований без отклонений, новость о наличии у их ребенка непонятных генных вариантов повергла в панику.
Команда Бернхардта выявила пять ключевых реакций, которые описывали то, что испытывали женщины. В частности, многие считали, что им не следовало знать о результатах исследования с ДНК-чипом. Многие женщины решили принять участие в исследовании, стоимость которого составляет от 1500 до 3000 долларов, так как им предложили провести его бесплатно, и отказаться от такого предложения было сложно.
В отличие от детей, которые проходят обследование с помощью ДНК-чипа для выявления имеющихся проблем, дети, прошедшие обследование внутриутробно, могут никогда не столкнуться с проблемами развития, возникающими из-за генетических вариантов. «В ходе исследования мы обнаружили, что у многих родителей наблюдаются такие же хромосомные деления и дупликация, как и у их плода, при этом они никогда не страдали никакими болезнями», — говорит Бернхардт, содиректор Центра Пенсильвании по интеграции генетических технологий в здравоохранении. «Однако дело уже сделано, — добавляет она. – Тест имеется, он доступен, поэтому мы должны предоставлять достоверную информацию и надлежащее консультирование».
Сандра Дарилек, советник по генетическим вопросам и клинический инструктор в медицинском колледже Бейлора в Хьюстоне, говорит, что в большинстве случаев результаты, получаемые с использованием чипа, говорят сами за себя, однако каждое генетическое отклонение может проявляться в разной форме – от легкой до тяжелой.
«Во многих случаях данное обследование чрезвычайно полезно, так как получение нормальных результатов может значительно обнадежить пациента, — говорит Дарилек. – При этом определенное значение имеет и то, какими соображениями руководствуется пациент. Некоторые из пациентов желают получить всевозможную информацию и разобраться в ней, а другие желают получать полную и прямую информацию».
«Поскольку данная технология постоянно развивается, новым медицинским тестам всегда будет сопутствовать двусмысленность», — отмечает Дарилек. «Я не знаю, сможем ли мы избавиться от неясности при проведении внутриутробного исследования, пока не разберемся с полным геномом, — добавляет она. – Однако при существующей исследовательской платформе, если она останется статичной, со временем мы сможем понять генные варианты, которые нам не известны. И эта ситуация будет постоянно меняться, а методы эволюционировать».
Исследование было опубликовано в журнале «Genetics in Medicine» («Генетика в медицине»).
Источник: medicinenet.com
