Новый тест на наличие генетических нарушений ускорит постановку диагноза у новорожденных

Ученые сообщают о том, что они разработали метод исследования крови, который потенциально помогает обнаруживать в течение двух дней сотни генетических заболеваний у новорожденных. Такое исследование может помочь докторам быстро ставить детям диагноз и начинать лечить их, вместо того, чтобы ждать результатов тестов, отнимающих много времени, или строить предположения, не имея полной информации. Новый тест, который позволяет исследовать весь геном новорожденного при помощи одной капли его крови, еще не готов для широкого применения. В исследовании, опубликованном 3 октября, сообщается только, что результаты тестирования подтвердили наличие генетических заболеваний у трех младенцев.

Однако, как говорит соавтор исследования доктор Стивен Кингсмор, директор Центра детской геномной медицины при Детской больнице (the Childrens Mercy Hospital) в Канзас-Сити, штат Миссури, вскоре тест станет доступным. «Анализ генома перестал быть имеющим потенциал инструментом исследования, и превратился во что-то, что может быть использовано для оказания реальной помощи реальным пациентам», — говорит он.

Практикой предусмотрено проведение генетические обследований новорожденных для проверки наличия у них генетических заболеваний. Однако эти обследования позволяют выявить в лучшем случае около 60 заболеваний, и, как говорит Кингсмор, сконцентрированы они на заболеваниях, которые на первых порах симптоматически не проявляются.

Существуют тысячи других генетических заболеваний – многие из них достаточно редкие – и около 500 из них можно вылечить. Если у ребенка появляются симптомы одного из них, тестирование может занять недели и обойтись в тысячи долларов. Врачи могут основывать свой диагноз на других факторах для того, чтобы как можно быстрее начать лечение детей, и в некоторых случаях уберечь их от смерти. «Реальность такова, что неонатологам приходится проводить лечение, основываясь на своей клинической оценке, а не на информации о геномной последовательности», — говорит Кингсмор.

«Если сравнивать проведение тестов с рыбалкой, можно сказать, что обычная рыбалка – это забрасывание в океан удочки в надежде поймать рыбу», — говорит он. «Новые же тест, который позволяет искать признаки проблем генетического характера по всему геному, больше похож на растягивание сети через весь океан – остается только посмотреть, что там поймалось».

Стоимость теста составляет примерно 13500 долларов США, а на его проведение требуется 50 часов, хотя ученые надеются ускорить процесс. В новом исследовании сообщается, что тест позволил выявить генетические заболевания у трех младенцев и исключить их у еще одного. В исследовании также предоставляется информация о том, что некоторые его соавторы являются сотрудниками компании, производящей инструменты для секвенирования генов.

Ученые планируют проведение дополнительных исследований теста, позволяющего выявлять 3500 признаков проблем генетического характера. По словам Кингсмора, тест будет доступен в следующем году.

Доктор Аврой Фанароф, заведующий отделением неонатологии в Rainbow Babies & Childrens Hospital – детской больнице, входящей в число Университетских госпиталей Кливленда, говорит, что тест является очень многообещающим, несмотря на небольшой масштаб исследования. В проведении исследования доктор Фанароф участия не принимал. «Авторы доказали, что добиться быстрых сроков проведения тестов и получения своевременных диагнозов, подготавливающих почву для специфической терапии, технически возможно», — говорит он.

Исследование опубликовано в выпуске журнала Science Translational Medicine за 3 октября.

Источник: medicinenet.com