Возраст отцовства связан с аутизмом
Когда дело доходит до риска возникновения некоторых нарушений, например, таких как детский аутизм, возраст отца может иметь большее значение, чем возраст матери. Новое исследование показывает, что количество «новизны» или новых генетических мутаций передаваемых детям при зачатии увеличивается с каждым последующим годом в возрасте отца. И отцы передают своим детям большее количество мутаций, чем это делают их матери. Исследователи нашли, что количество «новизны» в мутациях у детей увеличивается на две с каждым последующим годом в возрасте отца. Общее количество мутаций удваивается каждые 16,5 лет. Это означает, что 36-летний мужчина со своей спермой своим детям передает вдвое больше мутаций, чем 20-летний отец. Предыдущие исследования уже связывали эти мутации с аутизмом и шизофренией и с множеством других нарушений развития. Это исследование помогает количественно определить потенциальный риск.
Исследователи сообщили, что у этих данных есть важная область применения при планировании семьи в свете нынешнего повышения нарушений развития, особенно аутизма. «Вероятно, что увеличение проявления аутизма в последнее время в нашем обществе, по крайней мере, частично объясняется увеличением среднего возраста отцов», — говорит исследователь Кэри Стефэнссон, доктор медицины и философии, исполнительный директор программы расшифровки геномного набора в Рейкьявике, в Исландии. «Когда дело доходит до воздействия возраста родителей, мы идем множеством путей, вводящих в заблуждение», — говорит Стефэнссон. «Как и общество, мы были сосредоточены на материнском возрасте, с годами представляющегося нам вредным. Но вероятно возраст отца более рискован».
Отцовский возраст считывает судьбу
Исследование, опубликованное в журнале «Природа», сравнило частоты мутаций в 78 исландских семейных трио. В группе у 44 ребенка есть нарушение характерное для аутизма, и у 21 имеется шизофрения. Исследователи смотрели на частоту возникновения мутаций опосредованно, через эту группу. Исследователи сообщили, что эти новые, ненаследственные генетические мутации важны для разнообразия процессов эволюции и воспроизводства, но они также способствуют развитию заболеваний.
Результаты показали, что не только новые мутации увеличивались на две в течение каждого года жизни отца, но и почти все вариации в количестве этих мутаций относились к отеческому возрасту. «Девяносто семь процентов различий объясняются возрастом отца», — говорит Стефэнссон. «Это было удивительно для нас, потому что это означает, что едва ли что-нибудь еще способствует этому».
Например, Стефэнссон говорит, что окружающая среда постоянно воздействует на частоту возникновения мутаций у отца, как индивидуальности. Но когда Вы смотрите на все население в целом, количественно 97 % различий в этих потенциально опасных мутациях вызваны отеческим возрастом. Исследователи сообщили, что следующий шаг должен дать возможность понять точнее, как эти новые мутации способствуют развитию различных болезней. В то время как в настоящее время мутации связываются с такими нарушениями как аутизм и шизофрения, Стефэнссон сообщил, что их могло бы быть намного больше.
Стареющие папы – это «мутационные бомбы»?
Эксперты сообщили, что результаты подчеркивают тот факт, что отцовство в пожилом возрасте не проходит без риска. «Эта статья о крупном достижении», — говорит доктор медицины Гарри Фиш, клинический профессор урологии и репродуктивной медицины в медицинском колледже Вейлл Корнелл при Университете Корнелла. «Это — реальный пример пересмотра границ того, что мы знали о фертильности и генетических расстройствах».
«Мы имели обыкновение думать, что мужчины могут подождать, до тех пор, пока они не захотят иметь детей, но это не верно», — говорит он. «Не у всех мужчин могут быть дети, когда они станут старше. Если они это сделают, они подвергнутся более высокому риску наличия ребенка с генетическим дефектом».
Фиш говорит, что для женщин, возраст в 35 лет стал точкой отсчета для того периода, когда риск наличия детей с генетическим расстройством, таким как синдром Дауна, начинает возрастать. Теперь и у мужчин есть контрольная точка. «На первое время, можно говорить о том, что существует дублирование частоты мутаций каждые 16 лет», — говорит Фиш.
Стефэнссон даже называет стареющую мужскую сперму «мутационной бомбой».
Фиш сообщает, что практический результат состоит в том, что исследование собирается воздействовать на то, что мы думаем о причинах увеличения случаев шизофрении и аутизма, и в первую очередь аутизма». Предыдущие исследования продемонстрировали, что пожилой отеческий возраст также связан с более высоким риском самопроизвольного аборта. «Когда отцы становятся старше, у нас увеличиваются случаи генетических расстройств у их детей», — говорит Фиш. «Это беспокоит здравоохранение».
Источник: medicinenet.com
