Что скажет здоровому человеку геномное картирование?
Новое исследование предполагает, что определение всего генома человека, в большинстве случаев, не поможет предсказать проблемы со здоровьем в будущем. Стоимость определения полного генома человека снижается, в связи с чем многие здоровые пациенты задумываются о проведении данного анализа, чтобы выявить потенциальные проблемы со здоровьем, которые таятся в их ДНК. Однако данное исследование предполагает, что данная трата денег может быть бесполезной. Это, безусловно, не говорит о бесполезности определения генома в целом, так как данная процедура помогла значительно углубить понимание многих болезней и создать новые лекарственные препараты. «В случае наличия рака или иной болезни в медицинской истории пациента выкладка генома чрезвычайно информативна», — говорит исследователь Берт Фогельштейн, магистр медицинских наук, профессор онкологии в Центре рака Киммеля при Университете Джона Хопкинса.
В целом же картирование генов не дает предельно ясной и четкой картины. «Боюсь, что ворожеи, которые предсказывают риск возникновения тех или иных заболеваний, просто обанкротятся», — говорит Фогельштейн. Результаты данного исследования были представлены на ежегодном собрании Ассоциации исследования рака и опубликованы онлайн в журнале «Science Translational Medicine».
Картирование генов не всегда информативно
Картирование генов или целого генома человека представляет собой создание каталога всех генов, которые человек наследует от каждого из родителей, с учетом изменений ДНК, которые могут влиять на предрасположенность к раку и другим заболеваниям. Используя данные по 24 болезням у более 50 000 близнецов из пяти стран, Фогельштейн и его коллеги проанализировали последовательность генов для выявления индивидуального риска возникновения заболеваний. Результаты показали, что с помощью геномного картирования у большинства пациентов не удается выявить 23 из 24 болезней, так как тест показывает низкий риск развития болезни даже при ее наличии.
«Однако это может свидетельствовать о том, что риск лишь немногим ниже, чем у основной массы населения, а это замечание существенно, — говорит Фогельштейн. – Отрицательный результат геномного картирования не является гарантией отсутствия риска развития болезней». Теоретически, с помощью геномного картирования можно выявить три четверти лиц, у которых могут развиться четыре из 24 исследуемых заболеваний – болезни сердца у мужчин, аутоиммунные заболевания щитовидной железы, диабет 1-го типа и болезнь Альцгеймера.
К примеру, в случае с болезнью Альцгеймера, исследователи предполагают, что геномное картирование поможет выявить большинство лиц, имеющих хотя бы 10%-ный риск развития болезни Альцгеймера на протяжении жизни. «При этом наличие данного риска не говорит о том, что эта болезнь станет основной и главной проблемой со здоровьем», — предупреждает Фогельштейн. Почему гены не могут точно предсказывать болезни? «В противовес мнению многих людей, окружающая среда лишь в малой степени способствует изменению генов, — говорит Фогельштейн. – Гораздо большую роль играют ошибки, возникающие при делении клеток. Это процесс, который начинается еще в утробе матери и может продолжиться в любом возрасте».
Комментарии экспертов
«Для предотвращения рака и других болезней, в первую очередь, необходимо регулярно проходить медицинский осмотр, своевременно проводить скрининг-тесты и вести здоровый образ жизни, что среди прочего подразумевает отказ от курения и поддержание нормального веса», — говорит Фогельштейн.
Тимоти Реббек, доктор наук из медицинской школы Перельмана в Филадельфии, штат Пенсильвания, отмечает, что результаты исследования правдивы только для здоровых людей, а геномное картирование может помочь при выявлении наследственных заболеваний и создании новых методов медикаментозного лечения больных пациентов. «Лицам, у кого уже имеются болезни, геномное картирование может сказать о многом», — говорит он.
Луис Вейнер, магистр медицинских наук, директор Центра всестороннего исследования рака в Вашингтоне, округ Колумбия, говорит, что исследование советует повременить с использованием новых технологий до тех пор, пока их польза и возможности не будут до конца поняты.
Полное картирование генома, которое несколько лет назад стоило несколько сотен тысяч долларов, в настоящее время обойдется в сумму $1000-$3000 в зависимости от компании.
Фогельштейн получает авторский гонорар от продажи технологии и продукции, используемых в исследовании.
Источник: medicinenet.com
Перевод: Vitaminov.net
