Главная / Новости / Определение гена, отвечающего за развитие глаукомы, поможет в разработке целенаправленных методов лечения
 
Как похудеть за неделю? Какова польза пробиотиков в греческом йогурте? Как определить здоровье человека по ногтям
Все о витаминах, здоровом образе жизни, как похудеть? как поправиться
Экономьте на покупках в интернет-магазинах:QuelleAlltime.ruИв Роше
Следите за нашими обновлениями через
Follow vitaminnet on Twitter

Определение гена, отвечающего за развитие глаукомы, поможет в разработке целенаправленных методов лечения


Определение гена, отвечающего за развитие глаукомы, поможет в разработке целенаправленных методов лечения

Глаукома является основной причиной слепоты и потери зрения во всем мире, и, как правило, передается по наследству. Команда исследователей из университета Вандербилта и университета Флориды установили новый потенциальный ген самой распространенной формы глазной болезни, первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ). Результаты исследования, опубликованные 17 февраля в открытом журнале «PLoS Genetics», издаваемом Национальной научной библиотекой, помогут по-новому взглянуть на такую патологию, как глаукома, и разработать целенаправленные методы лечения.

Повышенное внутриглазное давление – серьезный фактор риска развития ПОУГ. Давление повышается вследствие затрудненного оттока внутриглазной жидкости из передней камеры глаза (между роговицей и радужной оболочкой). В основе современных методов лечения ПОУГ лежит попытка снизить внутриглазное давление посредством уменьшения производства внутриглазной жидкости или хирургического вмешательства с целью обеспечения «дренажа».

«Уже давно известно, что причина повышенного давления при ПОУГ лежит в затрудненном оттоке внутриглазной жидкости», — говорит Рэйчел Качти, доктор медицины и философии, доцент Кафедры офтальмологии и ведущий исследователь данной работы.

«На первый взгляд все кажется довольно простым – проблема состоит в уменьшении оттока внутриглазной жидкости из глазных яблок», — говорит доктор философии Джон Качти, научный руководитель Кафедры офтальмологии и основной автор работы. «Но сам механизм оттока внутриглазной жидкости на клеточном и молекулярном уровне — и каким образом он нарушается при глаукоме — не ясен. Эту загадку в сфере офтальмологии еще долго придется решать».

До сих пор в глаукоме человека винят три гена, но они являются причиной лишь небольшого количества случаев заболевания и не проливают свет на сам процесс развития болезни. Исследователи из университета Вандербилта обратили свой взор на более простую модель болезни с точки зрения генетики — экспериментальную модель болезни у собак.

Сорок лет назад, доктор ветеринарных наук Кирк Джелэтт из Ветеринарного колледжа при университете Флориды, столкнулся с семейством гончих собак с высоким уровнем заболевания глаукомой. В результате исследования Джелэтт предположил, что болезнь является наследственной, и создал выводок гончих собак с ПОУГ, с целью изучения возможных методов лечения данной болезни.

«У страдающих данным заболеванием гончих собак внутриглазное давление начинает повышаться в возрасте от 8 до 16 месяцев, вследствие затрудненного оттока внутриглазной жидкости. Течение глаукомы у человека и собак происходит по схожему сценарию», — говорит Рэйчел Качти.

Гончие собаки – единственные животные, у которых ПОУГ проявляется по аналогичной с человеком схеме.

Исследователи из университета Вандербилта проанализировали образцы крови, с целью определения генов, являющихся причиной ПОУГ. Они впервые сузили предмет своего исследования до определенного участка (локуса) в 20-й хромосоме  экспериментальной модели собак, которая частично соответствует 19-й человеческой хромосоме. По словам Джона Качти, предыдущие исследования связывали внутриглазное давление с зонами ускоренного развития в человеческом геноме, и они были на правильном пути.

Определение последовательности всего локуса у экспериментальной модели собак — более 4 миллионов «шифров» ДНК — показало, что данное заболевание наиболее вероятно вызывается геном под названием ADAMTS10. У собак с ПОУГ наблюдается единственная мутация в данном гене, который кодирует белок, вовлеченный в преобразование внеклеточного матрикса (ВКМ), соединительной и структурной поддерживающей ткани вокруг клеток.

«Существует много доказательств, что протеогликаны (молекулы в ВКМ) и реструктурирование матрикса потенциально имеют отношение к затрудненному оттоку внутриглазной жидкости, и рассмотрение данного гена подтверждает наше исследование», — говорит Джон Качти.

Исследователи также продемонстрировали, что рассматриваемый ген в высоких количествах экспрессируется в трабекулярную сеть – специальное сетчатое соединительное образование, через которое происходит фильтрация внутриглазной жидкости, что еще раз доказывает возможность его участия в регулировании оттока внутриглазной жидкости.

В настоящее время исследователи изучают биологические функции гена ADAMTS10, а также рассматривают вопрос о том, происходит ли мутация человеческого гена ADAMTS10 при глаукоме у человека. Они надеются, что понимание сути работы данного гена поможет в разработке новых методов лечения глаукомы.

«Сейчас нам известно, что отток внутриглазной жидкости при ПОУГ затруднен, но у нас нет способов устранить данное явление, поскольку мы не знаем как этот механизм должен работать в норме и что лежит в основе такой патологии, как ПОУГ», — говорит Рэйчел Качти.

«Если данный ген действительно играет роль в регулировании оттока внутриглазной жидкости, возможно, мы начнем тщательно его изучать — или его молекулярных «коллег» — в качестве мишени при лечении».

Для устранения данного дефекта, возможно, придется обратиться к генотерапии. Впервые генотерапия при лечении наследственной формы детской слепоты была протестирована на собаках, а в данное время находится в стадии испытаний на людях.


Источник:
medicaldaily.com
Перевод:
Vitaminov.net 




Рассылка новостей на e-mail:

реклама | администрация | карта сайта | RSS
Для лиц старше 18 лет
Внимание! прежде чем следовать каким-либо советам, проконсультируйтесь с врачом.
При перепечатке материалов сайта гипер-ссылка на сайт обязательна.
Все права защищены ©2003-2017. Vitaminov.net
Рейтинг@Mail.ru
Top