Причиной нарушения полового развития служит дефектный ген
Ученые обнаружили, что альтерация (изменение) единственного гена может заставить некоторые эмбрионы мужского пола развиваться по женскому типу. Это важное открытие сможет улучшить диагностику и клиническое лечение пациентов с нарушениями полового развития (НПР). Заболевания такого рода возникают, когда яички или яичники не развиваются должным образом в эмбриональной стадии, вызывая половые расстройства у каждого 4500-го младенца.
Международная команда исследователей из Детского исследовательского института Мердока (Murdoch Childrens Research Institute), а также из университета Мельбурна, определили генную альтерацию у группы пациентов, включая две семьи, несколько членов которых страдали данным расстройством.
Альтерация возникла в гене под названием MAP3K1, который играет роль при включении генов, контролирующих образование яичек из половых желез. У здорового мужчины имеются одна X и одна Y хромосомы, у женщины две X хромосомы. Однако, исследователи обнаружили, что альтерация гена MAP3K1 нарушает нормальный процесс развития яичек, в результате чего эмбрион с хромосомами XY начинает развиваться по женскому типу, включая женские гениталии и женскую внешность.
По мнению профессора Эндрю Синклэра, ведущего исследователя из университета Мельбурна и Детского исследовательского института Мердока, данное открытие показало первопричину нарушения развития яичек у данных пациентов, и в будущем сможет помочь при диагностике и клиническом лечении таких расстройств. «К настоящему времени мы знаем только о небольшом количестве генов, которые вовлечены в развитие половых желез, и можем диагностировать НПР только у 20 % пациентов», — говорит Синклэр.
«Основываясь на нашем исследовании, мы считаем, что мутация гена MAP3K1 может быть причиной еще 20 % НПР. Это и есть главное сенсационное открытие, поскольку ген MAP3K1 позволяет заново проникнуть в суть нормального развития яичек и значительно увеличивает количество НПР, которые мы сможем диагностировать в будущем».
Данное исследование, опубликованное сегодня в американском журнале генетики человека (American Journal of Human Genetics), было проведено при сотрудничестве с Детской и женской больницей в г. Аделаида (Women’s and Children’s Hospital), Медицинской школой Нью-Йоркского университета (New York University School of Medicine), Институтом генетики млекопитающих при Совете по Медицинским Исследованиям в Великобритании (MRC Mammalian Genetics Unit), и Больничным университетским центром г. Нант во Франции (Centre Hospitalier Universitaire de Nantes).
Источник: medicaldaily.com
Перевод: Vitaminov.net