Специфическое расстройство развития речи и аутизм обладают сходной генетической природой
Группа ученых из Оксфордского университета пришла к выводу, что ген CNTNAP2, который ранее связывался с развитием такого заболевания как аутизм, также играет роль в развитии распространенного расстройства речи у детей. Как сообщает на своих страницах интернет-ресурс medlinks.ru, указанный белок, играющий важную роль в развитии нервной системы плода, скорее всего, может влиять и на способность человека к восприятию и освоению речи.
Как показывает медицинская практика, специфическое расстройство развития речи и языка (specific language impairment) встречается примерно у 2-7 процентов детей дошкольного возраста. Данная патология выражается в наличии у детей разнообразных трудностей в освоении речи, которые, однако, никак не связаны с проблемами артикуляции, с потерей слуха, а также серьезными неврологическими или психиатрическими нарушениями. В качестве главного симптома данного заболевания можно выделить выраженную задержку развития речи, а вот одним из важных диагностических критериев является неспособность ребенка повторить слова, лишенные всякого смысла.
Исследование, о котором здесь идет речь, проводилось под руководством Саймона Фишера в два этапа, на первом из которых он со своими коллегами изучал взаимосвязь гена FOXP2 (играющего роль в развитии тяжелых нарушений речи) с другими генами. Авторы работы обнаружили, что в число таких генов входил ген CNTNAP2.
На втором этапе своей работы исследователи провели генетическое исследование 184 детей страдавших задержкой речевого развития. Результаты анализа собранной информации показали, что дети, являющиеся носителями определенных вариантов гена CNTNAP2, испытывают трудности в повторении бессмысленных слов, а это, как уже было сказано выше, является важным критерием специфического расстройства речи.
К сожалению, на сегодняшний день механизмы возникновения речевых нарушений у генетически предрасположенных к ним детей остаются неизученными. Однако, согласно имеющимся предположениям, они обусловлены нарушением выработки белка нейрексина, в регуляции которой ген CNTNAP2 принимает самое непосредственное участие. Как говорят авторы работы, данный белок, играя важную роль в развитии нервной системы плода, может оказывать и влияние на способность ребенка к восприятию и освоению речи.
Остается напомнить, что ранее проведенные исследования позволили связать ген CNTNAP2 с развитием такого заболевания как аутизм, одним из проявлений которого как раз таки и является задержка речевого развития. Специалисты склоняются к мысли, что полученные новые данные позволяют объяснить взаимосвязь, имеющуюся между указанными расстройствами.
