Выявлен генетический фактор развития наследственной нейробластомы
Международной команде исследователей из США, Италии и Бельгии в ходе своей работы удалось выявить один из главных генетических факторов развития распространенной формы детского рака нервной системы. Как сообщает на своих страницах medlinks.ru, медики обнаружили особую генную мутацию, которая играет роль основной причины возникновения наследственной разновидности нейробластомы.
Как известно, нейробластома представляет собой злокачественную опухоль, в состав которой входят так называемые нейробласты – эмбриональные нервные клетки. В подавляющем большинстве случаев нейробластомы развиваются у детей в возрасте до пяти лет. Как правило, эти опухоли поражают периферическую нервную систему, преимущественно нервы, ведущие к надпочечникам, но иногда, в особо редких случаях, они могут зарождаться в головном мозге. Довольно часто, особенно у младенцев, нейробластома поддается излечению на ранних стадиях, но главная проблема заключается в том, что эта опухоль быстро метастазирует в кости и другие органы, что с высокой вероятностью приводит к смерти больного.
Впервые злокачественные опухоли типа нейробластомы были описаны знаменитым немецким патологом Рудольфом Вирховым в 1865 году. Как показывают результаты статистических исследований, нейробластомы ежегодно возникают примерно у шести-восьми детей из миллиона. Несмотря на то обстоятельство, что эти опухоли составляют только 7 процентов от общего числа случаев педиатрического рака, на их долю приходится 15 процентов гибели несовершеннолетних от всех форм раковых заболеваний. Такая разновидность рака вовсе не обязательно должна передаваться по наследству, но в некоторых случаях она встречается и у членов одной семьи.
Онкологам Детской больницы Бостона и им коллегам удалось идентифицировать генную мутацию, которая оказывается прямым виновником развития наследственной версию нейробластомы. Указанная мутация затрагивает локализованный во второй хромосоме ген, который управляет синтезом специфического фермента – киназы анапластической лимфомы. Эксперты пришли к заключению, что наличие этой мутации резко увеличивает вероятность возникновения ненаследственных нейробластом. Исследование, в ходе которого было сделано это важное открытие, опиралось на анализ образцов из крупнейшей в мире коллекции срезов тканей нейробластомы, собранной в Бостонском Центре по изучению детского рака.
Необходимо отметить, что специалисты в области онкологии и раньше занимались аномалиями того же самого гена. Так, например, специалисты имеют серьезные основания полагать, что его перемещения внутри хромосомы (так называемые транслокации) в значительной степени повышают риск возникновения злокачественных опухолей легких и лимфатических узлов у людей всех возрастов. На данный момент некоторые фармацевтические компании заняты разработкой препаратов, способных нейтрализовать последствия таких аномалий, причем один из таких препаратов уже проходит первую стадию клинических испытаний.
В ходе своей работы онколог-педиатр Яэл Моссе (Yael P. Mossé) и еe коллеги добились результатов, которые позволяют прогнозировать степень риска нейробластомы у новорожденных при помощи генетического тестирования. Учитывая то обстоятельство, что эта болезнь хорошо поддается лечению именно на начальных стадиях своего развития, работа экспертов позволит спасти множество человеческих жизней.
По словам доктора Моссе, на данный момент разработаны все детали нового генетического теста и уже в течение ближайших трех месяцев он начнет использоваться в клинической практике. Кроме того, как сообщила онколог, в настоящее время в Детской больнице Бостона проводится подготовка к клиническим испытаниям нового препарата, использование которого должно отключать мутантный ген киназы анапластической лимфомы. Данные испытания по плану должна начаться примерно через полгода и в случае успеха в арсенале медицины появится новое средство, способное эффективно подавлять развитие ранних стадий нейробластомы. По словам доктора Моссе, еще три подобных препарата существуют в виде прототипов, но проведение их клинических испытаний пока не планируется.
