Обнаружен второй генетический фактор риска болезни Альцгеймера
Американским ученым из Института медицинских исследований Файнстайна и Медицинского колледжа Альберта Эйнштейна удалось обнаружить второй генетический фактор риска болезни Альцгеймера. До последнего времени специалистам было известно только то обстоятельство, что риск развития данного заболевания повышен у носителей гена, кодирующего четвертый тип аполипопротеина Е (ApoE4).
Как сообщает medportal.ru, американские специалисты в ходе своей работы обнаружили, что от варианта одного из генов, функция которого ранее была неизвестна, зависит количество бета-амилоида. Стоит напомнить, что бета-амилоид представляет собой особый белок, который при болезни Альцгеймера откладывается в нервной системе в виде бляшек.
Результаты исследования позволяют утверждать, что ген 10q24.33, названный CALHM1 (что расшифровывается как «модулятор гомеостаза кальция 1»), кодирует кальциевый канал на поверхности нейронов. Это обстоятельство подтверждает ранее высказанное мнение о влиянии обмена кальция на развитие болезни Альцгеймера. Исследователи обнаружили, что наибольшая активность гена CALHM1 наблюдается в тех районах мозга, которые при данном заболевании поражаются в первую очередь (например, в гиппокампе).
Экспертам удалось установить, что у пациентов с болезнью Альцгеймера чаще встречается вариант гена CALHM1, обозначенный как p86L. В 86 кодоне этого варианта гена код аминокислоты пролина заменен на код лейцина. Как утверждают исследователи на основе полученных данных, единичная копия указанного варианта повышает риск развития болезни Альцгеймера на 44%, тогда как две копии в еще большей степени повышают этот риск.
Результаты работы американских ученых открывают путь к разработке новых классов препаратов, призванных помочь человеку в борьбе с болезнью Альцгеймера. Также эксперты склонны полагать, что действие таких препаратов обладает высокой селективностью, так как одним из отличий гена CALHM1 от гена ApoE, ген CALHM1 является активным только в головном мозге человека.
