Установлена причина «четвероногости» турецких крестьян
На конгрессе Европейского общества по изучению генетики человека, который открылся в понедельник, турецкие ученые сообщили, что им удалось установить причины загадочного заболевания, поразившего некоторых членов четырех турецких семей, живущих в отдаленных изолированных от внешнего мира селениях. Крестьяне, о которых идет речь, не могут передвигаться на ногах и на протяжении всей жизни вынуждены опираться на все четыре конечности. Как показывают представленные на конгрессе результаты анализа генома страдающих загадочным недугом крестьян, сходные отклонения в разных семьях были связаны с дефектами разных участков ДНК, сообщает medportal.ru.
Четыре семейства, среди членов которых обнаружено это загадочное заболевание, были обнаружены в 2005 году турецким исследователем Унером Таном (Üner Tan), который также обнаружил, что, помимо ярко выраженного нарушения моторных функций, у всех больных наблюдалась задержка умственного и речевого развития. Описывая этот случай, турецкий ученый выдвинул предположение о том, что в данном случае приходится иметь дело с атавистической мутацией, которая затрагивает неизвестные до настоящего времени «гены прямохождения».
Как показывают результаты исследования, в двух семьях такие нарушения представляли собой нарушения структуры гена рецептора липопротеина очень низкой плотности (VLDLR), который располагается в 9-й паре хромосом. У членов третьей семьи ученым удалось обнаружить нарушения в крупном участке 17-й пары хромосом, охватывающем порядка 157 генов. Что же касается больных из четвертого семейства, то в этом случае установить причины развития заболевания ученым не удалось.
Исследователи отмечают, что мутации гена VLDLR, ведущие к деформации мозжечка, довольно часто можно встретить у членов проживающей на территории США и Канады секте протестантов-хаттеритов. Причем здесь, как и в Турции, распространение мутации среди хаттеритов объясняется довольно просто – оно является закономерным следствием близкородственных браков, практикуемых в изолированной от внешнего мира общине.
Турецкие ученые склонны полагать, что результаты исследования такого редкого наследственного заболевания могут, в конце концов, пролить свет на те генетические сдвиги, благодаря которым предки человека поднялись на задние конечности. Но вот европейские эксперты высказывают свое несогласие с этим предположением, заявляя, что столь далеко идущие обобщения представляются необоснованными.
В частности, британский ученый Николас Хамфи (Nicholas Humphrey), котрый проводил личный осмотр «четвероногих» жителей Турции, заявил: «Я сомневаюсь в том, что мы имеем дело с геном четвероногости». Такую, мягко говоря, необычную манеру передвижения британский эксперт объясняет неспособностью поддерживать равновесие при опоре только на ноги, а такое нарушение является довольно распространенным явлением среди больных с наследственными или травматическими поражениями мозжечка.
