Найден ген астмы
Специалисты по генетике из Чикагского университета под руководством профессора Кэрол Обер (Carole Ober) провели научное исследование, результаты которого позволили им обнаружить ген, способствующий развитию такого заболевания, как астма. Как сообщает medportal.ru, данное открытие было сделано в ходе исследования так называемых хаттеритов – последователей закрытой секты, которая откололась от анабаптистов еще в середине 16 века.
На сегодняшний день в США и Канаде насчитывается более 450 колоний и около 50 000 последователей этой секты, которые, в основном занимаются сельскохозяйственным трудом. В большинстве поселений хаттеритов запрещено владеть какой-либо частной собственностью или личным имуществом. Но главной проблемой последователей этого религиозного течения является запрет на создание браков с людьми, не являющимися членами поселений хаттеритов. Результатом близкородственных браков является циркуляция рецессивных мутантных генов, что закономерно приводит к увеличению числа генетических заболеваний в сообществе.
Американские специалисты изучали информацию о состоянии здоровья, а кроме того собрали образцы крови 700 членов сообщества хаттеритов. После проведения анализа собранной информации ученые выяснили, что 11% хаттеритов страдают астмой, а еще 12% — гиперреактивностью бронхов, которая выражается в патологически высокой чувствительности эпителия бронхов к повреждающим факторам. Что же касается анализов крови этих людей, то в ней часто регистрировалось увеличение уровня недавно открытого маркера астмы YKL-40.
YKL-40 относится к семейству ферментов, разрушающих хитин (хитиназ). Обладателями хитиновых оболочек являются различные насекомые, в частности, пылевые клещи и тараканы, которые довольно часто провоцируют развитие приступов астмы у пациентов. Важную роль в патогенезе астмы играют воспаление и гиперреактивность бронхов, развитию которых способствует YKL-40.
Следующий этап работы исследователей заключался в изучении гена CHI3L1, который располагается на хромосоме 1 и кодирует YKL-40. Ученым удалось обнаружить, что носительство одного из вариантов гена является фактором, обуславливающим повышение уровня YKL-40 в крови, что, соответственно, увеличивает риск развития астмы. Этот ген имеет и другой вариант, который отличается только одним азотистым основанием (гуанин вместо цитозина). Такой вариант гена обладает обратным эффектом, снижая уровень YKL-40 и защищая своего носителя от развития астмы.
Как сообщают генетики, в ходе дальнейших исследований, проводимых с участием жителей Америки европейского происхождения, им удалось подтвердить роль гена CHI3L1 в развитии астмы.
Исследователи выражают уверенность в том, что блокирующие YKL-40 препараты могут в существенной степени уменьшить тяжесть заболевания. Полученные учеными данные могут помочь в разработке новых методов лечения астмы. Мало того, на настоящий момент уже ведется разработка таких лекарственных средств.
