Болезнь Ниманна — Пика (Тип В,С,D)

Тип В проявляется тяжелыми висцеральными поражениями; изменений со стороны нервной системы нет. Иногда в легких обнаруживают изменения в виде сетчатости и мелкопятнистых образований. Функциональное состояние печени не нарушено, имеется гипербеталипопротеинемия, гиперлипемия и гиперхолестеролемия.

Тип С характеризуется умеренной тяжестью течения, гепатоспленомегалией и поздно наступающим поражением ЦНС.

Тип D относится к «атипическим» случаям, которые напоминают хронический гепатит с переходом в цирроз, сопровождаемый тяжелым поражением печени и отечно-асцитическим синдромом.

Диагноз базируется на наличии гепатоспленомегалии с нарушением нервно-психического развития ребенка в грудном возрасте. Большие пенистые клетки в периферической крови, костном мозге и селезенке (окраска по методу Шпильмейера) с крупными черными зернышками сфингомиелина явно отличаются от клеток Гоше. Диагноз уточняют при полном отсутствии или глубокой недостаточности сфингомиелазы в лейкоцитах.

Лечение неэффективно.

Прогноз неблагоприятный — обычно дети погибают рано. Очень редко (это относится к другим типам болезни) дети доживают до более старшего возраста.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска