Болезнь Гоше (Диагноз)

Диагноз. Хотя клетки Гоше считают патогномоничными, диагноз подтверждается на основании определения бета-глюкозидазы в лейкоцитах.

Диагноз можно выяснить и в антенатальном периоде путем определения активности энзима в культуре клеток амниотической жидкости. Повышенное содержание кислой фосфатазы имеет ориентировочное значение. При рентгенологическом исследовании обнаруживают общий остеопороз, участки декальцификации, остеосклероз, некрозы в эпифизарных зонах, цилиндрический гиперостоз, кистозный остеит костей пястья и фаланг, двухсторонняя фрагментация дистальных фаланг (акроостеолиз).

Лечение. Специфического лечения нет. Применяют кортикостероиды (при инфантильной форме), переливание крови, рентгенотерапию селезеночной области, при необходимости прибегают к спленэктомии.

Прогноз острой формы неблагоприятен. Дети погибают, не достигнув 2-лет него возраста; хроническая форма более благоприятна — дети достигают зрелого возраста.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска