Болезнь Гоше
Инфантильная форма болезни Гоше у 7-месячного ребенка — выраженная сплено- и гепатомегалия
В основе заболевания лежит отсутствие бета-глюкозидазы (вероятно являющейся лизосомальным энзимом), которая гидролизует глюкоцереброзиды до глюкозы и церамида. В отсутствии энзима происходит накопление глюкоцереброзидов в ретикулоэндотелиальных клетках печени, селезенки, лимфатических узлов, костного мозга и легких.
Частота. Болезнь наблюдается нередко, отмечается семейная отягощенность, при этом чаще болеют мальчики. Детский вариант наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а у взрослых — по аутосомно-доминантному типу с не полной пенетрацией гена.
Патологическая анатомия характеризуется изменениями органов, в которых происходит максимальное накопление клеток Гоше. Селезенка увеличена, серовато-красного цвета, плотная, поверхность ее гладкая, видны рассеянные небольшие желтоватые пятна. Печень бежевого или коричневато-каштанового цвета, на разрезе поверхность выглядит жирной, серой или серовато-желтой, испещренной кровоизлияниями, очагами некроза и фиброза. В селезенке и печени обнаруживаются очаги экстрамедуллярного гемопоеза, вызванного фиброзированием костного мозга.
Костный мозг очень хрупкий, с множеством желтых пятен, в поздних стадиях болезни — подвергается фиброзу. У грудных детей отмечается поражение легких, которые усеяны милиарными или лентовидными скоплениями клеток Гоше. В головном мозге иногда выявляются геморрагии, в отдельных случаях — возможна гидроцефалия. Гистологически обнаруживают вакуолизацию ганглионарных клеток, нейронофагию и умеренный глиоз.
Клетки Гоше крупные, светлые, пенистые, с вакуолями, цитоплазма бесцветная или голубоватая, ядра расположены эксцентрично. В некоторых клетках имеются фагоцитированные эритроциты; многие клетки ПАС-положительные, что позволяет разграничить их от подобных клеток накопления (при хронических гемолитических анемиях, дизэритропоэтических анемиях, циррозе печени и др.), так наз: Gaucher-like cells (англ.); при электронно-микроскопическом исследовании в них видны продукты распада (медуллярная деструкция) гемопоэтических клеток.
Типичные клетки Гоше встречаются при хроническом миелогенном лейкозе; скапливающееся вещество — лактозилцерамид.
«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска
