Гликогенозы с отсутствием многих энзимов

Описано много случаев с отсутствием двух или трех энзимов у одного и того же больного или среди членов одной семьи.

Существуют значительные вариации в сочетаниях: амило-1,6-глюкозидаза+ глюкозо-6-фосфатаза; печеночная фосфорилаза+амило-1,6-глюкозидаза; печеночная фосфорилаза + глюкозо-6-фосфатаза; мышечная фосфорилаза + глюкозо-6-фосфатаза.

Для объяснения этого одновременного отсутствия энзимов предложены следующие гипотезы:

1. Большая ранимость глюкозо-6-фосфатазы и фосфорилазы, что указывает на их структурные нарушения в тканях. Hers сумел преобразовать полиэнзиматическую недостаточность в отсутствие лишь одного энзима (автор использовал свежие ткани).

2. В других случаях патологический процесс связан с отсутствием активации энзима in vivo в связи с недостаточностью субстрата, как, на пример, в наблюдении Moses и сотр. (по 96), при котором постоянное и полное отсутствие амило-1,6-глюкозидазы сопровождалось частичным отсутствием глюко-зо-,6-фосфатазы, корригированным триамсинолоном.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска