Гликогеноз VIII типа
Болезнь сопровождается тяжелым поражением центральной нервной системы.
Этиология и патогенез. В основе этого гликогеноза лежит отсутствие активирования печеночной фосфорилазы (несмотря на то, что ее содержание нормально) в связи с нехваткой глюкагона, сопровождающееся неполным активированием аденилциклазной активности в мозге, что приводит к нарушению функций центральной нервной системы.
Патологическая анатомия. В биоптате печени обнаруживают крупные, не правильной формы гепатоциты с отложением гликогена в цитоплазме (в ядре его нет); отсутствие портального фиброза. При исследовании мозга выявляют скопление альфа-частичек гликогена в аксонах и синапсах.
Клиническая картина. Новорожденные выглядят нормальными, но уже в первых трех месяцах жизни определяется прогрессивно увеличивающаяся гепатомегалия, при этом край печени иногда достигает гребня подвздошной кости. Рост ребенка низкий, живот большой. В дальнейшем появляются симптомы со стороны центральной нервной системы (атаксия, гипотония и нистагм). Наблюдается резкое отставание нервно-психического развития, спастичность конечностей и децеребрационная ригидность.
Содержание сахара крови нормальное или же имеется нерезкая гипогликемия натощак. Нагрузка адреналином и глюкагоном сопровождается нормальной гликемической реакцией. Функции печени несколько нарушены (повышение трансаминазной активности и щелочной фосфатазы); уровень липидов нормален. Содержание гликогена в эритроцитах очень высоко.
«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска
