Гликогеноз IV типа (Клиническая картина)
Клиническая картина. Дети трудно начинают сидеть, стоять и ходить. Как правило, они вялые, медлительные. Подкожная клетчатка распределена неравно мерно, в результате чего ребенок имеет характерный вид: лицо круглое, шея короткая, туловище округлое, конечности тонкие.
Большой живот в связи с увеличением печени отмечается уже в первые месяцы жизни. При ощупывании печень твердая, безболезненна, поверхность ее неровная, край острый. Селезенка также увеличена, но в меньшей мере, плотная, безболезненная. Иногда выявляется желтушность. В некоторых случаях появляются асцит, портальная гипертония, эзофаго- и гастроррагии. Мышечная гипотония наблюдается редко, обнаруживается гипо- или арефлексия.
Функция печени резко нарушена: повышена трансаминазная активность, увеличено содержание бета- и гамма-глобулинов, липидов и холестерола в крови; бром-сульфалеиновая проба резко положительна; имеется гипогликемия и ацетонурия. Нагрузка галактозой, фруктозой и глюкагоном дает нормальные гликемические кривые.
Адреналиновая нагрузка натощак не вызывает мобилизации гликогена, но при проведении нагрузки через 2 ч после еды появляется гипергликемия. Электро-миографически обнаруживаются миопатические нарушения при сохранении нормальной нервно-мышечной проводимости.
Диагноз представляет затруднения. В биоптате печени или в эритроцитах имеется отложение патологического гликогена (амилопектина), который окрашивается как крахмал. Окончательное выяснение диагноза становится возможным на основании отсутствия энзима в культуре кожных фибробластов больных детей или в клетках амниотической жидкости (в антенатальном периоде).
Лечение. Рекомендуют диету с ограничением количества жиров за счет увеличения углеводов и белков. Попытки венозного вливания фунгидной альфа-глюкозидазы в продолжение 6 дней привели к резкому снижению гликогена, но не исключи ли летального исхода.
Прогноз неблагопрятный. Дети погибают, не достигнув двухлетнего возраста. Гликогенозы V и VII типов вызывают поражение только мышечной системы и здесь не будут рассмотрены.
«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска
