Гликогеноз III типа (Болезнь Форбса, лимитдекстриноз)

Гликогеноз III наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Нередко родители состоят в кровном родстве. В одной семье иногда болеют брат и сестра или два брата. В основе заболевания лежит мутация гена, которая выявляется клинически у гомозиготов.

Этиология и патогенез. В печени и мышцах отсутствует амило-1,6-глюкози-даза; у гетерозиготов активность энзима уменьшена на 30 — 50%. Нагрузка глюкагоном приводит к незначительному повышению уровня гликемии, а внутривенное вливание галактозы дает нормальную кривую сахара крови.

Патологическая анатомия. В печени, мышцах и сердце происходит накопление гликогена. При химическом исследовании обнаруживается аномалия структуры гликогена (лимитдекстрин). Гистологически выявляются большие набухшие фибриллы, подвергшиеся вакуолизации. Гепатоциты вакуолизированы и выглядят пенистыми, а в портальных пространствах отмечаются фиброз и круглоклеточная инфильтрация.

Электронно-микроскопически гликоген печени выявляется в виде альфа- и бета-частичек, клеточные органеллы нормальны и находятся вне скоплений гликогена. Клинически этот тип гликогеноза напоминает I тип, однако симптомы не столь резко выражены. Дети невысокого роста, с кукольным лицом и большим животом.

Отмечается увеличение подкожной жировой клетчатки на лице и на туловище, в связи с чем конечности выглядят тонкими. Важным клиническим симптомом является значительная гепатомегалия, которая отмечается уже на первом-втором месяце жизни.Печень быстро увеличивается и занимает — брюшной полости.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска