Гликогеноз II типа (Клиническая картина)

Гликогеноз II типа делится на 3 подтипа:

1. Болезнь Помпе. Признаки заболевания появляются в первые дни, недели или месяцы жизни, чаще всего между вторым и шестым месяцами. Наиболее важными симптомами являются кардиомегалия и недостаточность сердца, сопровождаемые одышкой, периоральным цианозом, тахикардией, систолическим шумом, иногда отеками нижних конечностей, гипотонией мышц, макроглоссией, отказом от пищи, рвотой, гипотрофией, гепатомегалией. Отмечаются отставание в нервно-психическом развитии, нормогликемия с нормальными данными при нагрузке глюкозой, адреналином и глюкагоном. На ЭКГ укорочение интервала PR (0,08 с) в связи с повышенной проводимостью и удлинением комплекса QRS.

2. Болезнь Гунтера (Gunther) проявляется в первые месяцы жизни резкой гипотонией мышц; размеры сердца нормальные, но имеются признаки недостаточности сердца, нарушения в ЭКГ; налицо гепатомегалия, часто и макроглоссия. Летальный исход наступает до двухлетнего возраста в связи с интеркуррентной инфекцией органов дыхания.

3. Поздняя миопатическая (или гепатомегалическая) форма наступает поздно, развивается медленно. Из общего числа заболевших ²/₃ мальчики. Первыми симптомами являются нарушения походки, связанные с гипотонией мышц шеи и поясницы; в связи с гипотонией гладких мышц наблюдается снижение тонуса внутреннего сфинктера анального отверстия, нарушается глотание. Отмечается отставание в физическом развитии, возможны атрофия мышц и деформации костей. Очень редко наблюдается макроглоссия, чаще гепатомегалия.

Выявляются и неврологические симптомы: парестезии языка, снижение или утрата сухожильных рефлексов. Органы дыхания вовлекаются в процесс редко. На электромиограмме выявляются признаки миопатии. В биоптате мышцы наблюдается стертая поперечная исчерченность миофибрилл, отложения гликогена в самих миофибриллах.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска