Гликогеноз II типа

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наблюдается семейная распространенность; мальчики и девочки болеют одинаково часто. Этот вид гликогеноза составляет 10% от обще го числа гликогенозов.

Этиология и патогенез. Гликогеноз II типа обусловлен отсутствием альфа-1,4-глюкозидазы (кислой мальтазы), которая находится в лизосомах гепатоцитов и миофибрилл, что приводит к накоплению гликогена, обладающего нормальной структурой.

Патологическая анатомия. Размеры сердца увеличены в 2 — 8 раз по сравнению с нормальными размерами. Стенка левого желудочка и межжелудочковая пере городка утолщены, иногда имеется субэндокардиальный фиброз. Печень увеличена, плотная, поверхность ее гладкая. Привратник длинный с утолщенным мышечным слоем (0,3 — 0,5 см).

Гликоген накапливается не только в миокарде, мышцах и в печени, но и в нейронах центральной нервной системы, спинного мозга и вегетативных ганглиев, что может привести к задержке нервно-психического развития, мышечной гипотонии и запору. Электронно-микроскопически обнаруживается внутриклеточное отложение нормального гликогена, окруженного патологически измененными лизосомами, заполненными гликогеном.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска